串聯(lián)質(zhì)譜篩查中 PHE/TYR 數(shù)值為 1.37，苯丙氨酸是 90.4，酪氨酸是 66，是否正常需綜合多方面因素判斷，包括檢測方法、年齡、個體差異、參考范圍以及其他相關指標等。 1. 檢測方法：不同的實驗室可能采用不同的檢測方法和儀器，其正常參考值范圍會有所差異。 2. 年齡：新生兒、兒童和成人的正常范圍不同。對于新生兒，這些數(shù)值的標準更為嚴格。 3. 個體差異：每個人的代謝能力存在一定差別，某些特殊體質(zhì)的人群可能在數(shù)值上稍有偏離正常范圍，但不一定意味著患病。 4. 參考范圍：通常實驗室會提供相應的參考范圍，若所測數(shù)值在該范圍內(nèi)，一般認為正常；若超出范圍，需進一步評估。 5. 其他相關指標：還需結(jié)合其他相關的生化指標，如肝功能、腎功能等，綜合判斷身體的健康狀況。 綜上所述，僅依據(jù)提供的這組串聯(lián)質(zhì)譜篩查數(shù)值，不能簡單地判斷其是否正常。建議咨詢專業(yè)醫(yī)生，醫(yī)生會綜合各種因素給出準確的評估和建議。

遺傳性代謝疾病是由于遺傳性代謝途徑的缺陷，引起異常代謝物的蓄積或重要生理活性物質(zhì)的缺乏，而導致相應臨床癥狀的疾病。它涉及氨基酸、有機酸、脂肪酸、尿素循環(huán)、類固醇、維生素等多種物質(zhì)的代謝異常，可導致多個系統(tǒng)受損。該類疾病種類繁多。建議：可進一步抽血查苯丙氨酸濃度,若硝診為該疬,即給予低苯丙氨酸奶粉.