骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿，同時出現足弓高聳爪形趾馬蹄內翻畸形等，行走時表現特殊的跨越步態表現肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退，或消失首發于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠端肌萎縮者。發病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀，與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合，有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經萎縮型，弗里德賴希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟失調即Roussy-Levy綜合征。

1I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現足弓高聳爪形趾馬蹄內翻畸形等行走時表現特殊的跨越步態表現肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例四肢末梢可出現手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養代謝障礙局部皮膚呈青紫色皮膚溫度低潰瘍形成等2II型(軸突型)發病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經萎縮型弗里德賴希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟失調即Roussy-Levy綜合征

病情分析：腓骨肌萎縮癥亦稱為遺傳性運動感覺神經病，具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。本病目前尚未無特殊治療，主要是對癥和支持療法，垂足和足畸形可穿著矯鞋，由于病程進展緩慢大多數患者可存活數十年，對證治療可提高患者生活質量。臨床表現：本病主要分為兩型I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥，雙下肢呈倒立酒瓶狀，或稱鶴立腿，同時出現足弓高聳，爪形趾，馬蹄內翻畸形等，行走時表現特殊的跨越步態，表現肌無力，肌萎縮，肌束顫腱反射減退或消失，首發于手部肌，前臂肌萎縮，而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例。四肢末梢可出現手套狀，襪狀深淺感覺障礙，和一系列植物神經與營養代謝障礙局部皮膚呈青紫色，皮膚溫度低，潰瘍形成等。II型(軸突型)發病晚，成年開始有肌萎縮，部位和癥狀與I型相似，但程度較I型為輕，臨床上按癥狀組合，有多種變異型，如肩胛腓骨肌萎縮型，視神經萎縮型。弗里德賴希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮。則稱腓骨肌萎縮型共濟失調，即Roussy-Levy綜合征

腓骨肌萎縮癥亦稱為遺傳性運動感覺神經病具有明顯的遺傳異質性臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙本病目前尚未無特殊治療主要是對癥和支持療法垂足和足畸形可穿著矯鞋由于病程進展緩慢大多數患者可存活數十年對證治療可提高患者生活質量臨床表現：本病主要分為兩型I型(脫髓鞘型)是典型的腓骨肌萎縮癥雙下肢呈倒立酒瓶狀或稱鶴立腿同時出現足弓高聳爪形趾馬蹄內翻畸形等行走時表現特殊的跨越步態表現肌無力肌萎縮肌束顫腱反射減退或消失首發于手部肌前臂肌萎縮而后下肢遠端肌萎縮者僅見于少數病例四肢末梢可出現手套狀襪狀深淺感覺障礙和一系列植物神經與營養代謝障礙局部皮膚呈青紫色皮膚溫度低潰瘍形成等II型(軸突型)發病晚成年開始有肌萎縮部位和癥狀與I型相似但程度較I型為輕臨床上按癥狀組合有多種變異型如肩胛腓骨肌萎縮型視神經萎縮型弗里德賴希共濟失調若伴有腓骨肌萎縮則稱腓骨肌萎縮型共濟失調即Roussy-Levy綜合征

腓骨肌萎縮癥亦稱為遺傳性運動感覺神經病，具有明顯的遺傳異質性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。本病目前尚未無特殊治療，主要是對癥和支持療法，垂足和足畸形可穿著矯鞋，由于病程進展緩慢大多數患者可存活數十年，對證治療可提高患者生活質量。