13 歲男孩走路不穩等癥狀病因未明,如何診治?
患者我兒男今年13歲從3歲至今走路一直不穩像喝醉了樣容易跌到摔跤學習成績差四肢無力做事慢多動去年在北京兒童醫院治療最初判斷為線粒體腦肌病后經南昌附屬一院做肌肉活檢后判斷又不是線粒體腦肌病北京袁云大夫建議我們再檢查基因曾經治療情況和效果:1在本地以多動癥治療沒有效果2在北京兒童醫院以線粒體腦肌病治療口服維生素b1b2各2粒維c1粒維E1粒輔酶q1020mg硫辛酸100mg肌苷片1粒(0.2g)以上每天各兩次左卡尼汀每天一支(10ml:1g).現在治療效果不明顯吃不吃效果一樣隨著他年紀慢慢長大現走路比以前更穩學習也有進步現已停藥想得到怎樣的幫助:北京袁云大夫建議我們再檢查基因想到附近大醫院檢查以確定到底是什么病(
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回答4
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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13 歲男孩自 3 歲起走路不穩、易跌倒、學習差、四肢無力且多動,經多家醫院診治效果不佳,病因仍未明確。可能的原因包括神經系統疾病、肌肉疾病、遺傳代謝病、腦部發育異常、內分泌疾病等。 1. 神經系統疾病:如小腦病變、周圍神經病變等,可能影響平衡和運動功能。需進行神經電生理檢查、頭顱磁共振成像等明確。 2. 肌肉疾病:像進行性肌營養不良等,可通過肌酶檢測、肌肉活檢等診斷。 3. 遺傳代謝病:某些代謝障礙可能導致此類癥狀,如先天性糖代謝異常,基因檢測有助于診斷。 4. 腦部發育異常:如腦白質營養不良,可借助腦電圖、腦脊液檢查等判斷。 5. 內分泌疾病:甲狀腺功能減退等也可能引發,通過檢測甲狀腺激素水平來確診。 對于該患兒,需要綜合多種檢查手段,全面評估身體狀況,以明確病因,從而制定針對性的治療方案。建議前往正規三甲醫院的神經內科或兒科就診。
2025-02-13 17:47
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回答3
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結構和(或)功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經蹭等其它系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等這個看你的癥狀還是這個疾病的但是建議你最好是可以去上級醫院在看看的然后看是否可以給你確診的
2015-12-20 03:37
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回答2
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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根據你說的癥狀建議來正規的醫院進行檢查盡量不要去小的醫院這種疾病屬于神經性疾病祝愿你的孩子早日康復。
2015-12-20 00:58
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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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線粒體腦肌病是一組少見的線粒體結構和(或)功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經蹭等其它系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能不全、假性腸梗阻和身材矮小等。這個看你的癥狀還是這個疾病的但是建議你最好是可以去上級醫院在看看的然后看是否可以給你確診的。
2015-12-19 12:58
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