疑似粘多糖病如何診斷，哪家醫(yī)院好，掛什么科
經(jīng)常感冒呼吸困難窒息5個月時做過先天性膈膨升手術(shù)；2010年7月26日剛做過腺樣體肥大手術(shù)；現(xiàn)主治醫(yī)師疑似粘多糖病曾經(jīng)治療情況和效果：5個月時做過先天性膈膨升手術(shù)；2010年7月26日剛做過腺樣體肥大手術(shù)；現(xiàn)主治醫(yī)師手術(shù)后又疑似粘多糖病想得到怎樣的幫助：疑似粘多糖病怎樣診斷？哪家醫(yī)院最好？掛什么科？（
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回答4
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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疑似粘多糖病的診斷需要綜合多種方法，包括癥狀觀察、實驗室檢查、影像學(xué)檢查等。治療需根據(jù)具體類型和病情嚴(yán)重程度選擇。選擇醫(yī)院時應(yīng)考慮醫(yī)院的綜合實力和?？扑?。就診科室通常為兒科或遺傳代謝科。 1. 癥狀觀察：患者可能出現(xiàn)身材矮小、特殊面容、骨骼畸形、關(guān)節(jié)僵硬、肝脾腫大等表現(xiàn)。 2. 實驗室檢查：檢測尿液中粘多糖的含量，以及進行酶活性測定，如α-L-艾杜糖苷酸酶、硫酸酯酶等。 3. 影像學(xué)檢查：X 線檢查可發(fā)現(xiàn)骨骼發(fā)育異常，如頭顱增大、脊柱側(cè)彎等；磁共振成像（MRI）有助于了解腦部和內(nèi)臟的病變。 4. 基因檢測：明確基因突變類型，有助于確診和分型。 5. 鑒別診斷：需與其他類似疾病如軟骨發(fā)育不全、佝僂病等相鑒別。 總之，對于疑似粘多糖病，要通過多種檢查手段綜合判斷。建議選擇醫(yī)療條件較好、有豐富經(jīng)驗的醫(yī)院就診。
2025-02-12 14:57
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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您好很高興能為您解答：出生時臨床表現(xiàn)還不明顯在嬰兒期和兒童期身材矮小骨骼發(fā)育不良多毛癥發(fā)育異常逐步顯現(xiàn)特征性的面容：粗糙的皮膚厚嘴唇張開的嘴扁平的鼻子可進一步提示診斷智能遲緩在生后幾年內(nèi)逐步變得明顯家族史對診斷也有幫助建議最好能先帶孩子到兒童醫(yī)院看下病情祝孩子早日康復(fù)
2015-12-18 21:50
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，出生時臨床表現(xiàn)還不明顯在嬰兒期和兒童期身材矮小骨骼發(fā)育不良多毛癥發(fā)育異常逐步顯現(xiàn)特征性的面容：粗糙的皮膚厚嘴唇張開的嘴扁平的鼻子可進一步提示診斷智能遲緩在生后幾年內(nèi)逐步變得明顯家族史對診斷也有幫助建議最好能先帶孩子到兒童醫(yī)院看下病情祝孩子早日康復(fù)
2015-12-18 12:26
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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病情分析：您好，很高興能為您解答：出生時臨床表現(xiàn)還不明顯。在嬰兒期和兒童期，身材矮小，骨骼發(fā)育不良，多毛癥，發(fā)育異常逐步顯現(xiàn)。特征性的面容：粗糙的皮膚，厚嘴唇，張開的嘴，扁平的鼻子，可進一步提示診斷。智能遲緩在生后幾年內(nèi)逐步變得明顯。家族史對診斷也有幫助。建議最好能先帶孩子到兒童醫(yī)院看下病情祝孩子早日康復(fù)！
2015-12-18 11:06
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