銅代謝紊亂可能引發多種疾病，如肝豆狀核變性、Menkes 綜合征、遺傳性膽汁淤積癥、急性銅中毒、慢性銅中毒等。 1. 肝豆狀核變性：這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病，致病基因導致銅在體內異常蓄積，尤其是在肝臟和大腦等部位，引起肝臟損害、神經精神癥狀等。 2. Menkes 綜合征：由于銅轉運蛋白缺陷，導致銅吸收和利用障礙，患兒多在嬰幼兒期發病，出現生長發育遲緩、神經系統異常等。 3. 遺傳性膽汁淤積癥：部分類型與銅代謝異常有關，影響膽汁排泄，進而影響銅的代謝平衡。 4. 急性銅中毒：多因誤食含銅化合物或吸入高濃度銅塵所致，可出現惡心、嘔吐、腹痛、溶血等癥狀。 5. 慢性銅中毒：長期接觸銅或攝入過量銅，可能損傷肝臟、腎臟等器官。 總之，銅代謝紊亂對健康影響較大。一旦出現相關癥狀，應及時就醫，進行血清銅、尿銅等檢查，以明確診斷，并采取相應的治療措施，如使用驅銅藥物等。治療過程中需遵循醫囑，定期復查。

是以青少年起病為主的神經系統遺傳病，由于患者體內負責銅轉運的基因發生突變，導致身體內部的銅代謝紊亂。