小兒腓骨肌萎縮癥是怎樣的一種病?
我朋友的兒子上出和他一起出來的時候,我看著他真的是瘦了很多,而且看著骨頭也是一條條的,很可怕,他告訴我他得了小兒腓骨肌萎縮癥來的。
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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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小兒腓骨肌萎縮癥是一種較為罕見的遺傳性周圍神經病,表現為肌肉無力、萎縮,影響運動功能。病因復雜,癥狀多樣,治療方法也各有不同,包括藥物治療、康復訓練等。 1.病因:多由基因突變引起,如PMP22、MPZ等基因的突變。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和X連鎖遺傳等。 2.癥狀:患兒常出現雙下肢無力、肌肉萎縮,足部畸形,行走困難。隨著病情進展,可能累及上肢。 3.診斷:通過神經電生理檢查、基因檢測、肌肉活檢等明確診斷。 4.治療:目前尚無特效療法。藥物方面,可使用維生素 B 族(如維生素 B1、B6、B12)營養神經;使用神經營養因子促進神經修復??祻陀柧毴缥锢碇委煛⑦\動療法等有助于維持肌肉功能。 5.預后:病情進展緩慢,部分患兒生活質量可能受到較大影響,但通過積極治療和康復,可一定程度改善癥狀。 小兒腓骨肌萎縮癥雖然治療困難,但早期診斷、綜合治療和康復訓練能幫助患兒盡量延緩病情進展,提高生活質量。
2025-01-16 23:21
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回答1
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
外科
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你好,是一組最常見的家族性周圍神經病,約占全部遺傳性神經病的90%。本組疾病的共同特點為兒童或青少年發病,慢性進行性腓骨肌萎縮,癥狀和體征比較對稱,多數患者有家族史。
2015-12-16 15:29
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什么是腓骨肌萎縮癥? 腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組臨床表型相同的遺傳異質性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報道,是遺傳性周圍神經病最常見的類型,發病率為l/2500。根據神經傳導速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根據基因定位分為lA、l B和1 C三個亞型,CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型,CMTlA型最常見。 查看全文»