先天性小腦發育不全伴顱內大量積水是一種嚴重的疾病，涉及腦部結構異常和腦脊液循環障礙。病因多樣，治療方法也因病情而異，包括藥物治療、手術治療等。 1.病因：可能是遺傳因素、孕期感染、胎兒缺氧、孕婦營養不良、胎兒接觸有害物質等。 2.癥狀：頭大不能抬起、平衡失調、智力發育遲緩、視力聽力障礙等。 3.檢查：頭顱 CT、磁共振成像（MRI）、腦脊液檢查等，以明確積水程度和腦組織受損情況。 4.治療方法： 藥物治療：如甘露醇降低顱內壓，呋塞米促進利尿排水，地塞米松減輕腦水腫。 手術治療：腦室腹腔分流術、第三腦室造瘺術等，以引流過多的腦脊液。 5.康復訓練：包括運動康復、語言康復、認知康復等，幫助患者提高生活能力。 先天性小腦發育不全伴顱內大量積水需要綜合治療，患者和家屬應積極配合醫生，定期復查，以爭取較好的治療效果。

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目前世界上對梗阻性腦積水最好的治療方法是采用神經內鏡下第三腦室底造瘺術，該手術方法是在神經內鏡下，從第三腦室底打開一小孔，使腦脊液繞開梗阻的部位直接進入腳尖池內，從而達到消除腦積水的目的。該手術方法的優點是：重建腦脊液正常生理循環，手術同時即可以拔取分流管，避免分流管帶來的各種并發癥，90％以上患者一次手術即可終身恢復。手術并發癥小于5％。

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