出生一天后呼吸急促嘔吐，疑甲基丙二酸血癥咋回事？
個多月主要癥狀:呼吸急促嘔吐發病時間:出生后一天化驗檢查結果:診斷為甲基丙二酸血癥可能性大曾經治療情況和效果：現在表現正常逗他笑站在地上蹦的很歡眼神能跟著物品轉
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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甲基丙二酸血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，可能由多種因素引起，癥狀多樣，治療方法也有所不同，包括飲食治療、藥物治療等。 1.病因：多因基因突變導致相關酶缺乏，影響代謝過程。常見基因突變類型有 MUT、MMACHC 等。 2.癥狀：患兒常表現為嘔吐、呼吸急促、嗜睡、發育遲緩等。嚴重時可出現抽搐、昏迷。 3.診斷：通過血液、尿液檢測，查看甲基丙二酸、同型半胱氨酸等指標，結合基因檢測確診。 4.治療：飲食上嚴格限制蛋白質攝入，補充特殊配方奶粉。藥物治療常用維生素 B12、左卡尼汀、甜菜堿等。 5.預后：早期診斷和治療，預后較好，能有效減少并發癥，提高生活質量。但延誤治療可能導致神經系統不可逆損傷。 總之，甲基丙二酸血癥需要早發現、早診斷、早治療，家長要密切關注患兒情況，定期復查。
2025-01-09 02:59
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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你好!甲基丙二酸血癥給予去除異亮氨酸纈氨酸甲硫氨酸和蘇氨酸的特殊奶粉及左旋肉堿治療為主.維生素B12治療有效型一般恢復較好維生素B12治療無效型一般愈后較差具體建議積極到大型醫療機構進行治療觀察為宜
2015-12-09 10:14
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