什么是指甲-髕骨綜合征
小紅這二天發然發現自己的手指的關節畸形了，而且這二天也還部是血尿，小紅有點擔心自己的身體，就去了醫院，醫生檢查后說她是患有指甲-髕骨綜合征，小紅沒有聽過，想問一下，什么是指甲-髕骨綜合征。
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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指甲-髕骨綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響指甲、髕骨、腎臟等器官，表現為指甲發育異常、髕骨脫位或畸形、腎臟損害等，其發病與基因突變有關，癥狀多樣，診斷需綜合多種檢查。 1. 病因：常由基因突變導致，遺傳方式為常染色體顯性遺傳。 2. 指甲癥狀：指甲可能出現變薄、縱嵴、缺失等異常。 3. 髕骨癥狀：髕骨可脫位、發育不良或形態異常，影響膝關節功能。 4. 腎臟癥狀：常見蛋白尿、血尿，嚴重時可導致腎衰竭。 5. 眼部癥狀：部分患者可能有青光眼、白內障等眼部問題。 6. 其他癥狀：還可能有肘及髖關節畸形、橈骨頭脫位等。 指甲-髕骨綜合征雖然罕見，但通過早期診斷和適當治療，能一定程度緩解癥狀，改善生活質量。患者應定期復查，關注病情變化。
2025-01-09 07:07
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回答1
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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你好，指(趾)甲-髕骨綜合征(nail-patellasyndrome)或遺傳性骨-指(趾)甲營養不良癥(hereditaryosteo-onychodysplasia)，是一種遺傳性疾病，其特征是髕骨發育不良或缺失、指(趾)甲營養障礙、肘發育不良，髂骨角和腎功能衰竭。
2015-12-09 04:49
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