先天性銅代謝障礙是一種較為罕見的疾病，可能導致多種癥狀。如果懷疑有先天性銅代謝障礙，到醫院通常需要做一系列檢查，包括血清銅藍蛋白檢測、血清銅測定、24 小時尿銅測定、肝腎功能檢查、基因檢測等。 1.血清銅藍蛋白檢測：銅藍蛋白水平降低是先天性銅代謝障礙的重要指標之一。 2.血清銅測定：有助于了解體內銅的含量是否異常。 3.24 小時尿銅測定：可反映銅的排泄情況。 4.肝腎功能檢查：評估肝臟和腎臟的功能，因為銅代謝障礙可能影響這些器官。 5.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，以確診疾病。 6.眼科檢查：部分患者可能有眼部異常，如 Kayser-Fleischer 環。 7.神經系統檢查：判斷是否存在神經系統損害。 總之，通過以上多種檢查，可以綜合判斷是否患有先天性銅代謝障礙，并為后續的治療提供依據。一旦確診，應積極配合醫生進行治療，以改善癥狀和預后。

你還首先要去醫生那里咨詢一下讓醫生給你做出診斷看要做哪些檢查一般來說會檢查你身體里面微量元素也就是藥檢車一下銅的含量在這要進行一下血漿銅藍蛋白的監測可能還會進行尿檢還會對你的肝臟進行檢查

這是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙所引起的少見疾病，建議口服拉米呋啶、復方鱉甲軟肝片和肝得寧,上述三藥聯合使用,療效佳,平時安排多樣化的均衡飲食,