遺傳性出血性毛細血管擴張癥是一種較為罕見的遺傳性血管疾病，其診斷需要綜合多種檢查方法，包括實驗室檢查、影像學檢查、內鏡檢查、基因檢測、病理學檢查等。 1.實驗室檢查：如血常規、凝血功能檢查等，用于排除其他血液系統疾病導致的出血傾向。 2.影像學檢查：如磁共振血管造影（MRA）、CT 血管造影（CTA）等，可幫助明確血管的形態和結構異常。 3.內鏡檢查：如胃鏡、結腸鏡等，有助于發現胃腸道內的毛細血管擴張。 4.基因檢測：是確診本病的重要方法，通過檢測相關基因突變來明確診斷。 5.病理學檢查：對病變組織進行活檢，在顯微鏡下觀察血管的形態和結構變化。 總之，對于遺傳性出血性毛細血管擴張癥，需要綜合運用多種檢查手段，以明確診斷和評估病情，為后續的治療提供依據。

做染色體檢查，　.這情況最好具體看看中醫大夫，進行針灸、按摩理療等從整體上調節身體狀態，往往收到奇效，也建議服用中草藥調理，中草藥對人體安全無毒，整體上調節身體機能，

遺傳性出血性毛細血管擴張癥是常染色體顯性遺傳性血管發育異常的一種疾病HHT是常染色體顯性方式遺傳。