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回答5
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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遺傳性共濟失調病是一組以共濟失調為主要表現,具有遺傳特性的神經系統退行性疾病。其發病機制復雜,涉及基因突變、神經細胞損傷、神經遞質失衡等。常見癥狀包括平衡障礙、步態不穩、動作笨拙、言語不清等。 1. 發病機制:基因突變是主要原因,如編碼共濟失調相關蛋白的基因發生突變,影響神經細胞的正常功能。 2. 癥狀表現:平衡失調,行走時搖晃;手部精細動作困難,書寫、拿物不穩;言語含糊不清;眼球運動異常。 3. 診斷方法:通過神經系統檢查、基因檢測、影像學檢查(如磁共振成像)等綜合判斷。 4. 治療方式:目前尚無特效治療方法,主要是對癥治療,如使用營養神經藥物(如甲鈷胺、維生素 B12、腺苷鈷胺)緩解癥狀;康復訓練改善運動功能。 5. 疾病預后:病情多呈進行性加重,但進展速度因人而異。 遺傳性共濟失調病雖然目前治療困難,但早期診斷、積極治療和康復訓練有助于提高患者生活質量,延緩病情進展。
2024-12-16 04:12
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回答4
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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這個一般是有小腦損傷就會造成這個共濟失調的癥狀這個一般可以補腦活血不治療。醫生詢問:
2015-12-06 23:28
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回答3
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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遺傳性共濟失調(hereditaryataxia)是一組以慢性進行性小腦性共濟失調為特征的遺傳變性病;世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特征。本組疾病除小腦及傳導纖維受累外,常累及脊髓后柱、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經核、脊神經節和自主神經系統等。共濟失調步態最先出現且逐漸加重,最終使患者臥床,臨床癥狀復雜、交錯重疊,即使同一家族也可表現高度異質性。廣西解放軍第三0三醫院采用干細胞移植治療共濟失調,效果好,見效快,無任何毒副作用,目前已治愈多名患者,是值得信耐的治療首選。
2015-12-06 23:06
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回答2
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楊祖學
海口市婦幼保健院
一級
藥械科
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你好共濟失調是一遺傳病,目前沒有特效的治療方法,因此應將重點放在預防上。避免近親結婚,做好婚前檢查,有本病家族史者盡量不結婚或結婚后不要生育;病程中應加強體育鍛煉,防止過早臥床而致殘廢,本病發展緩慢,早期常不危及生命。
2015-12-06 22:31
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回答1
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干,故也稱脊髓-小腦一腦干疾病,也稱為脊髓小腦共濟失調。多于成年發病(大于30歲)表現為平衡障礙、進行性肢體協調運動障礙、步態不穩、構音障礙、眼球運動障礙等,并可伴有復雜的神經系統損害,如錐體系、錐體外系、視覺、聽覺、脊髓、周圍神經損害,亦可伴大腦皮質功能損害如認知功能障礙和(或)精神行為異常等。也可伴有其他系統異常。目前尚無能夠完全阻止遺傳性共濟失調病情進展的治療,遺傳性共濟失調的臨床治療仍以經驗性對癥治療為主,主要目標是減輕癥狀、緩解病情進展,維持日常生活自理能力。預防措施包括避免近親結婚、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。本病發展緩慢,如無嚴重的的心肺并發癥,多數不影響壽命。少數患者臥床不起而殘廢。祝你健康!
2015-12-06 18:25
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什么是遺傳性共濟失調? 遺傳性共濟失調癥是一組主要在臨床上以共濟失調和病理上以脊髓小腦變性為特征的遺傳病,世代相傳的遺傳背景、共濟失調表現及小腦損害為主的病理改變是三大特征。目前尚無統一的分類,依損害部位分脊髓型、脊髓小腦型和小腦型3類,或分脊髓性共濟失調、小腦性共濟失調和共濟失調性腦病3種。 查看全文»