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回答2
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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嬰兒型脊肌萎縮是一種嚴重的遺傳性疾病。對于有過此類患兒病史的孕婦，在懷孕五個月時進行產前診斷是有可能獲得相關結果的，但也存在一定的局限性。包括診斷技術的準確性、疾病的復雜性、胎兒發育階段等因素。 1. 診斷技術：目前常用的產前診斷技術有基因檢測、超聲檢查等。基因檢測能直接檢測相關基因突變，準確性較高；超聲可觀察胎兒的結構和發育情況。 2. 疾病復雜性：脊肌萎縮的基因突變類型多樣，部分罕見突變可能難以檢測。 3. 胎兒發育階段：孕五個月時胎兒器官發育尚未完全成熟，可能影響某些診斷結果的準確性。 4. 檢測風險：產前診斷過程中，如羊水穿刺等操作可能存在一定的流產風險。 5. 遺傳咨詢：建議孕婦尋求專業的遺傳咨詢，綜合評估家族史和檢測結果。 總之，雖然產前診斷有一定的幫助，但不能完全保證準確診斷出所有情況。孕婦應與醫生充分溝通，權衡利弊，做出明智的決策。
2024-12-13 09:11
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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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你好朋友,根據你的提問,應該檢查染色體看看的.希望對你有幫助.祝您及家人身體健康.
2015-12-06 15:54
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什么是肌萎縮綜合征? 肌萎縮綜合征是指并非單一塊肌肉的萎縮，而是一個部位、一個區域、整個肢體或軀體部位的骨骼肌群的萎縮，這種萎縮多為多肌群的肌肉萎縮，由于大面積的肌力、肌張力降低，可出現與其有關的并發癥，故稱為肌萎縮綜合征。心理疾病性肌萎縮綜合征常見于心理疾病性運動障礙，如轉換型障礙的雙下肢癱瘓、雙上肢癱瘓或單癱等，病期較長，遷延數月以上，患部肌肉長期處于廢用狀態，局部血流也受影響，局部營養、代謝降低，最后形成廢用性萎縮。這種萎縮在開始時可能是生理性的，運漸發展為病理性肌萎縮，同時必然出現局限性肌功能障礙，且有結構學改變。 查看全文»
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