頭痛、顱骨突出、面部痙攣面癱可能是顱骨纖維異常增生癥的表現，但也可能是其他疾病引起，如顱骨骨瘤、顱骨骨髓炎、顱骨血管瘤、顱骨轉移瘤等。 1. 顱骨纖維異常增生癥：是一種病因不明的骨骼發育異常疾病，多在兒童時期發病，進展緩慢。主要表現為顱骨局部膨大、變形，可伴有疼痛。 2. 顱骨骨瘤：多為良性腫瘤，生長緩慢，一般無癥狀，較大時可引起頭痛和顱骨局部隆起。 3. 顱骨骨髓炎：多由感染引起，常有發熱、頭痛、局部紅腫熱痛等表現。 4. 顱骨血管瘤：一般無癥狀，較大時可出現頭痛和顱骨局部隆起。 5. 顱骨轉移瘤：多有原發腫瘤病史，顱骨受累時可出現疼痛和顱骨破壞。 出現頭痛、顱骨異常突出和面癱的癥狀，應及時到正規醫院神經外科就診，進行詳細的檢查，如頭顱 CT、磁共振成像（MRI）等，以明確診斷，并采取相應的治療措施。

本病有自愈傾向，至青春期以后可停止發展。可試用鈣劑及維生素D治療。面部畸形嚴重的可切除突出部，以達到整容的目的。一般認為，病變引起的視力受損是由于視神經孔狹窄壓迫視神經造成的。所以，如果骨纖維異常增生綜合征位于眶部，應該早期切除，并進行視神經管減壓，可以有效預防視力減退，并且手術造成神經系統受損的危險并不大。

顱骨纖維異常增生癥多見于青少年，也可見于成年人以女性多見。各顱骨均可受累在臨床上病變多侵犯額骨頂骨和顳骨，尤其是顱底部分。絕大多數病人可無任何臨床癥狀，個別病人可出現輕微的頭痛。最常見的臨床表現為頭面部外形的改變和顱骨局部的非對稱性突起。隆起骨質較軟，呈硬橡皮狀內含砂粒樣骨化小島。

混合型為囊腫型和硬化型同時存在，多見于顱骨穹隆部，范圍較小者需要與腦膜瘤引起的顱骨改變相鑒別。若為多發性者，在身體的其他部位骨骼也能見到上述的類似表現。有軟骨組織存在時，呈云絮狀或棉團樣陰影。骨組織較多時可呈磨玻璃狀。