先天性二尖瓣畸形的癥狀表現多樣，主要包括呼吸異常、心臟雜音、生長發育遲緩、體力活動受限、反復呼吸道感染等。 1.呼吸異常：患兒可能出現呼吸急促、呼吸困難，尤其在活動后或吃奶時更為明顯。 2.心臟雜音：醫生聽診時可發現心臟有特殊的雜音。 3.生長發育遲緩：由于心臟功能受損，營養供應不足，導致孩子身高、體重增長緩慢。 4.體力活動受限：稍一活動就感到疲勞、乏力，不能像正常孩子一樣玩耍。 5.反復呼吸道感染：容易患上肺炎等呼吸道疾病，且恢復較慢。 6.面部及口唇發紫：病情嚴重時，可能出現紫紺現象。 先天性二尖瓣畸形的癥狀可能因個體差異有所不同，如果發現孩子有上述異常表現，應及時帶孩子到正規醫院就診，進行相關檢查和診斷，以便盡早治療。

先天性二尖瓣畸形的臨床表現與后天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現癥狀的時間早，且無風濕熱病史，約30％的病人在出生后1個月內，75％在出生后1年內呈現癥狀。常見的癥狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反復發作肺部感染。病情嚴重者由于并發肺循環高壓，呈現充血性心力衰竭和紫紺。　　體格檢查：體格生長發育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區舒張期滾筒樣雜音，并可伴有震顫，第一心音亢進和開放拍擊音，若瓣葉活動受限制則上述體征不明顯。并發肺循環高壓病例則肺動脈瓣區第2心音亢進分裂。肺部感染者可聽到濕性羅音。二尖瓣關閉不全病例心尖區可見到、捫到有力的抬舉性搏動，心尖區尚可聽到全收縮期雜音傳導到左腋部，常可聽到第三心音。肺循環高壓者肺動脈瓣區第二心音亢進分裂。