1歲女寶大動作發育遲緩，肌張力低，應人應物能力差，流口水多，多項檢查結果異常。可能是遺傳代謝病，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、糖原累積病、肝豆狀核變性、黏多糖貯積癥等。后續需進一步檢查明確，再進行針對性治療。 1.苯丙酮尿癥：由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導致苯丙氨酸代謝障礙。患兒頭發枯黃、皮膚白皙、尿液有鼠尿味。通過血苯丙氨酸測定等檢查可確診。治療主要是低苯丙氨酸飲食。 2.甲基丙二酸血癥：多為甲基丙二酰輔酶 A 變位酶缺陷所致。常有嗜睡、嘔吐、發育遲緩等表現。血串聯質譜、尿有機酸分析等有助于診斷。治療包括維生素 B12 等藥物治療及飲食管理。 3.糖原累積病：因糖原代謝酶缺陷引起。可出現低血糖、肝大等。肝組織活檢、基因檢測等可明確。治療包括飲食調整、藥物治療等。 4.肝豆狀核變性：銅代謝障礙性疾病。有震顫、肝硬化等癥狀。血清銅藍蛋白測定、肝銅含量測定等可診斷。治療包括驅銅、阻止銅吸收等。 5.黏多糖貯積癥：因溶酶體中降解黏多糖的酶缺陷。可有特殊面容、骨骼畸形等。酶活性測定、基因檢測等可診斷。治療方法有酶替代治療等。 總之，對于寶寶的情況，需要綜合多種檢查結果和臨床表現來明確診斷，然后制定個體化的治療方案。家長要積極配合醫生，關注寶寶的病情變化。

你好有可能發育落后或腦癱建議檢查頭顱核磁甲狀腺功能看一下肌脊萎縮癥及腦癱情況

精神運動發育遲緩原因待查考慮是氨基酸代謝方面的疾病。1、精神運動發育遲緩原因待查可以是由于先天性宮內感染引起的中樞神經系統退行性變、可以是遺傳性疾病可以是代謝性疾病等等；2、結合你小孩的情況1歲動作應物言語和應人能力都是9月多；化驗中值得留意的血氨的增高盡管增高不是很明顯但是也要注意；因此考慮是氨基酸代謝性疾不3、此外你小孩也要做一下先天性宮內感染的檢查譬如TORCH感染方面的；還有糖代謝方面的情況；5、西安那邊建議到新華醫院來就診是正確的你可以把小孩以及相關的化驗結果帶過來就診。