先天性心臟病的發病是遺傳和環境等多種因素相互作用的結果，包括胎兒發育環境、遺傳因素、地域和性別差異等。 1.胎兒發育的環境因素：妊娠前三個月感染病毒或細菌，如風疹病毒、柯薩奇病毒；羊膜病變、胎兒受壓；妊娠早期先兆流產；母體營養不良、糖尿病、苯酮尿、高血鈣；放射線和細胞毒性藥物在妊娠早期應用；母親年齡過大。 2.遺傳因素：父母生殖細胞、染色體畸變可導致先天性心臟病，多數由多個基因與環境因素共同作用形成。 3.地域因素：在高原地區先天性心臟病較多。 4.性別因素：有些先天性心臟病有顯著的男女性別發病差異。 5.其他因素：加強對孕婦的保健，特別是在妊娠早期積極預防風疹、流感等病毒性疾病和避免相關致病因素，對預防先天性心臟病有積極意義。 總之，先天性心臟病的發病原因較為復雜，了解這些因素有助于采取相應預防措施，降低其發生風險。

據國外有關資料報道，出生后存活嬰兒的先天性心臟病發病率約為0.8%-1%,我國最近統計資料為0.13%-0.67%，(上海地區統計為0.62%，山西長治市的統計數字為0.34%)。如果按1990年國家人口普查嬰兒出生率為2%計算，每年約有14萬先天性心臟病患兒出生。另據統計資料截至1990年底，我國0歲-14歲以下兒童約有2億9千萬人,而先天性心臟病患兒就有59萬人，這還不包括14歲以上的先天性心臟病患者。我國先天性心臟病患兒的病死率(1歲以內)為33.8%,如果按上述統計資料，出生一年以后的先天性心臟病患兒尚有近10萬人存活。其中非紫紺型病死率為24.56%，紫紺型病死率為81.82%。可見未經治療先天性心臟病死亡率相當高。有些存活的嬰兒同，雖然心臟疾患不十分嚴重；但活到40歲以上者為數不多。

患　　近年來，由于診斷技術的提高和心臟外科的進展，先天性心臟病大多能通過手術治愈或部分矯治，預后顯著改觀。因此，患了先天性心臟病后，應盡早找專科醫生，通過體格檢查和必要的特殊檢查手段，以詳細了解其類型，心臟畸形的部位和嚴重程度，選擇適當的年齡進行手術治療。在未實施手術前，應建立適合患兒的合理生活制度，并根據具體情況適當參加能勝任的體力活動與勞動以增強體質，同時需注意防止不適當的劇烈活動。積極預防肺炎和由于其他感染途徑而導致的亞急性細菌性心內膜炎。發生心力衰竭時應及時就診治療。總之，應定期隨訪觀察患兒的動態變化，及時采取有效的預防措施，安全達到適合手術的年齡。

　先天性心臟病的分類目前尚不完全統一，根據血液分流情況，臨床上有無紫鉗及紫鉗出現的早晚可分為三型:1.無分流型(無青紫型)：即心臟左右兩側或動靜脈之間無異常通路和分流，不產生紫紺。如右位心、肺動脈瓣狹窄、主動脈瓣狹窄、主動脈縮窄、單純性肺動脈擴張、原發性肺動脈高壓等。2.左向右分流型（潛伏青紫型）：此型有心臟左右兩側血流循環途徑之間異常的通道。早期由于心臟左半側體循環的壓力大于右半側肺循環壓力，所以平時血流從左向右分流而不出現青紫。當啼哭、屏氣或任何病理情況，致使肺動脈或右心室壓力增高，并超過左心壓力時，則可使血液自右向左分流而出現暫時性青紫。如房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導管未閉等。3.右向左分流型(青紫型)：此型心臟左右兩側血液循環途徑之間有異常通道，使血流從右側心腔向左分流，大量靜脈血注入體循環，故可出現持續性青紫。如法樂氏四聯癥、法樂氏三聯癥、大血管錯位、主動脈干永存等。

在人胚胎發育時期(懷孕初期2-3個月內)，由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。