唐氏篩查 21 三體高風險,羊膜腔穿刺手術怎么辦
前段時間在醫生的建議下,作了個唐氏篩查,結果顯示是21三體綜合征高風險,有細胞遺傳產前診斷指征,要求在進行羊膜腔穿刺手術抽取羊水檢查。不知道該怎么辦啊
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肖起濤 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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唐氏篩查顯示 21 三體綜合征高風險,面臨羊膜腔穿刺手術時,不必過于恐慌。需了解手術風險、術前準備、術后注意事項、診斷意義及替代檢查方法等。 1.手術風險:羊膜腔穿刺可能有感染、出血、胎膜早破等風險,但發生率較低。 2.術前準備:術前需完善相關檢查,如血常規、凝血功能等,術前一周避免感冒、發熱。 3.術后注意事項:術后要注意休息,避免劇烈運動和重體力勞動,保持穿刺部位清潔干燥。 4.診斷意義:該檢查能更準確地判斷胎兒是否存在染色體異常,為后續決策提供重要依據。 5.替代檢查方法:無創 DNA 檢測也是一種選擇,但準確性略低于羊膜腔穿刺。 總之,面對羊膜腔穿刺手術,應與醫生充分溝通,權衡利弊,做出適合自己的選擇。
2025-01-08 12:53
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回答4
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軒存旺 醫師
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您好很高興為您解答21三體綜合征是一種常染色體畸變引起的染色體病中最常見的一種,患兒細胞染色體為47條。活嬰的發病率約1/(600~800),母親年齡愈大,本病的發病率愈高。21三體綜合征包含一系列的遺傳病,其中最具代表性的第21對染色體的出現三體現象。臨床表現為智能低下、體格發育遲緩和特殊面容。患兒眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,眼外側上斜,有內毗贅皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多;身材矮小,頭圍小于正常,骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯位;頭發細軟而較少;四肢短,由于韌帶松弛,關節可過度彎曲,手指粗短,小指向內彎曲。皮膚紋理特征有:通貫手,aid角增大;第4,5指箕撓增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。希望我的回答您能滿意。
2015-11-26 13:21
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回答3
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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21-三體綜合征,又稱先天愚型或Down綜合征,是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導致的出生缺陷類疾病。顧名思義,該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。我國活產嬰兒中21-三體綜合征的發生率約為0.5‰~0.6‰,男女之比為3︰2,60%的患兒在胎兒早期即夭折流產。患兒的主要臨床特征為智能障礙、體格發育落后和特殊面容,并可伴有多發畸形。到醫院做具體檢查,在醫生的指導下,進一步治療,謹遵醫囑
2015-11-26 06:53
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張俊相 住院醫師
威縣婦女兒童醫院
二級甲等
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您好21-3體綜合癥就是先天愚型不能治療的孩子的情況是先天愚型不能治愈屬于染色體的問題孩子智力低下生長發育落后沒有可以治療的方法
2015-11-26 05:08
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王海龍 醫師
邢臺市威縣第二人民醫院
二級甲等
內科
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你好,21-三體綜合征是最常見的常染色體病,主要特征為:智能低下、生長發育遲緩、可伴有各種畸形。現在可做唐氏篩查看其危險度。你好,現在的心情可以理解,如果檢查無異常,建議不要過度擔心。祝好孕。
2015-11-26 03:59
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