先天性室間隔缺損的癥狀表現多樣，主要包括呼吸異常、心臟雜音、生長發育遲緩、反復感染、活動耐力下降等。 1. 呼吸異常：患兒可能出現呼吸急促、呼吸困難，尤其在活動或哭鬧后更為明顯。 2. 心臟雜音：聽診時可聞及響亮粗糙的全收縮期雜音。 3. 生長發育遲緩：由于心臟功能受損，影響全身血液循環和營養供應，導致體重增長緩慢、身高發育落后。 4. 反復感染：易患肺炎等呼吸道感染疾病，且恢復較慢。 5. 活動耐力下降：稍作活動就感到疲勞、乏力，需要休息。 總之，先天性室間隔缺損的癥狀因缺損大小和個體差異而有所不同。一旦確診，應密切觀察，定期復查，根據具體情況選擇合適的治療時機和方法。

"室間隔缺損（ventricularseptaldefect）是室間隔在胎兒期發育不全所致。由于左心室壓力高于右心室，室間隔缺損所引起的分流系自左向右，一般無青紫。分流增加了肺循環、左心房和左心室的工作。缺損小于0.5cm的病咧因分流量較小，可無癥狀；缺損大的病例則分流量很大，肺循環血流量可達體循環的3～5倍。隨著病程進展，由于肺循環量持續增加，并以相當高的壓力沖向肺循環，致使肺小動脈發生痙攣，產生動力型肺動脈高壓。日久肺小動脈發生病理變化，中層和內膜層增厚，使肺循環阻力增加，形成梗阻型肺動脈高壓。此時左向右分流量顯著減少，最后出現雙向分流或反向分流而呈現青紫。當肺動脈高壓顯著，產生右向左分流時，即稱為艾森曼格（Eisenmenger）綜合征。"

要是缺損較小，可無癥狀。缺損大者出現心悸，氣喘，乏力和上呼吸道感染。