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            媽媽和外婆患脊髓小腦萎縮,自己能否檢測遺傳及生育

            脊髓小腦性共濟失調

            我媽媽和外婆有脊髓小腦萎縮,媽媽40歲左右發病,現在不能行走,吃飯喝水容易嗆,我今年28歲,現在還沒有癥狀,我想去做基因檢測,能檢測到我有沒有遺傳到媽媽的病嗎?我可以要自己的小孩嗎?會不會影響到下一代?

            • 回答5

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              賀濤 主治醫師

              河北省邢臺市威縣人民醫院

              二級甲等

              內科

              脊髓小腦萎縮具有遺傳性,基因檢測可提供一定參考,但結果并非絕對。對于生育問題,需綜合多方面因素評估。包括基因檢測結果、家族病史、自身健康狀況、遺傳咨詢等。 1.基因檢測:基因檢測能在一定程度上檢測是否攜帶相關致病基因,但存在檢測不出或結果不明確的可能。 2.家族病史:媽媽和外婆患病增加了遺傳風險,但并非一定會遺傳。 3.自身健康:目前無癥狀不代表未攜帶基因,需密切關注身體變化。 4.遺傳咨詢:專業的遺傳咨詢師能根據家族情況提供更準確的風險評估和生育建議。 5.產前診斷:若決定生育,孕期可進行產前診斷,如羊水穿刺等,以了解胎兒情況。 總之,面對這種情況,應保持理性和積極的態度。及時進行基因檢測和遺傳咨詢,綜合評估后再做出關于生育的明智決策。

              2024-12-26 05:49
            • 回答4

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              吳志全 主治醫師

              河北醫科大學附屬平安醫院

              二級甲等

              兒科

              本病尚無特異性治療,對癥治療可緩解癥狀.  (1)左旋多巴可緩解強直等錐體外系癥狀,毒扁豆堿或胞二磷膽堿促進乙酰膽堿合成;氯苯胺丁酸可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調,共濟失調伴肌陣攣首選噓硝安定;ATP,輔酶A,肌苷和維生素B族等神經營養藥可以試用;  (2)手術治療:可行視丘毀損術;  (3)康復訓練,物理治療及輔助行走器械可能有所裨益.進行遺傳咨詢

              2015-11-20 11:08
            • 回答3

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              王慶松 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              全科

              主要是共濟失調癥狀,說話清楚嗎?下樓梯有踩空的感覺嗎?喝水嗆嗎?情緒易激動嗎?可用中藥修復腦細胞損傷,治療小腦萎縮第一控制病情,使癥狀不再加重,第二就是在控制病情的基礎上使癥狀減輕,逐漸好轉,有需要可直接聯系.

              2015-11-20 07:34
            • 回答2

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              張俊相 住院醫師

              威縣婦女兒童醫院

              二級甲等

              外科

              脊髓小腦性共濟失調主要是指Friedreich共濟失調,是脊髓和小腦的變性疾病.Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨床表現是共濟失調,弓形足,視神經萎縮,脊柱側彎,心肌病等.  病因:本病的生化改變尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特征是中青年發病.血管病,占位病,常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦干的變化.[編輯本段]疾病描述  脊髓小腦性共濟失調是遺傳性共濟失調的主要類型,包括SCA1-21.成年期發病,常染色體顯性遺傳及共濟失調等是本病的共同特征,并表現在連續數代中發病年齡提前和病情加重(遺傳早現).  Harding根據是否伴眼肌麻痹,錐體外系癥狀及視網膜色素變性分為三型:ADCAI型,Ⅱ型和Ⅲ型,為病人及家系的臨床和基因診斷提供了線索,SCA發病與種族有關,SCA1-2在意大利,英國多見,SCA3常見于中國,德國和葡萄牙.

              2015-11-19 23:15
            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              趙蕾 醫師

              家庭醫生在線合作醫院

              其他

              內科

              你好!脊髓小腦性共濟失調是脊髓和小腦的變性疾病.Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,病因:本病的生化改變尚不明.有的病人有丙酮酸氧化的缺陷.脊髓小腦性共濟失調(SCA)是遺傳性共濟失調的主要類型,其共同特征是中青年發病.血管病,占位病,常染色體顯性遺傳和共濟失調,經CT掃描證實排除其他累及小腦及腦干的變化.此情況是有遺傳的可能性的,具體建議積極到醫院進行系統檢查及治療觀察為宜

              2015-11-19 22:10
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