工作忙忽視身體,查出氨基酸代謝病怎么辦
因為本人因為工作一直比較繁忙,沒關心過自己和家人的身體狀況,最近明顯感覺身體不是很舒服,就去醫院做了檢查,結果查出來得了氨基酸代謝病
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回答4
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周振亮
山西省中醫食管癌研究所
一級
門診科
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氨基酸代謝病是一類由于氨基酸代謝過程中酶或轉運蛋白缺陷導致的疾病,包括多種類型。患者可能出現智力障礙、生長遲緩、皮膚毛發異常等癥狀。治療方法包括飲食調整、藥物治療、對癥治療等。 1.疾病類型:常見的有苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等。不同類型的發病機制和癥狀有所差異。 2.癥狀表現:如智力發育遲緩、癲癇發作、特殊體味等。 3.診斷方法:通過血液檢測、尿液檢測、基因檢測等明確診斷。 4.飲食調整:限制特定氨基酸的攝入,如苯丙酮尿癥患者需限制苯丙氨酸的攝入。 5.藥物治療:可能會使用左卡尼汀口服液、維生素 B6 片、葉酸片等藥物。 6.對癥治療:針對出現的并發癥,如癲癇給予抗癲癇藥物治療。 氨基酸代謝病需要長期管理和治療,患者應遵循醫生建議,定期復查,以改善生活質量和預后。
2024-12-25 15:12
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回答3
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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你好,臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者,不需要做特殊治療。僅做對癥治療,不能改變預后和氨基酸代謝異常者,如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須應用抗癇藥物治療,但不能改善氨基酸代謝異常。
2015-11-19 17:39
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回答2
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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臨床沒有明顯癥狀的氨基酸尿者,不需要做特殊治療。2.僅做對癥治療,不能改變預后和氨基酸代謝異常者,如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發作必須應用抗癲癇藥物治療
2015-11-19 16:33
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回答1
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吳志全 主治醫師
河北醫科大學附屬平安醫院
二級甲等
兒科
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又稱氨基酸病,氨基酸尿癥,當神經系統受累時通常只出現輕度精神運動發育遲滯,直到發病2~3年后才有明顯癥狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣,氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長發育或分娩,早期可無體征。除個別情況,氨基酸病均為常染色體隱性遺傳。
2015-11-19 13:22
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