神經(jīng)纖維瘤 I 型患者的寶寶會發(fā)病嗎?如何檢查?
我自己是神經(jīng)纖維瘤I型患者,現(xiàn)在寶寶1歲4個月了,出生時身上啥也沒有,請問寶寶會發(fā)病嗎?要做什么檢查可以確診是否有基因變異做過兩次手術請問寶寶會發(fā)病嗎?要做什么檢查可以確診是否有基因變異
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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神經(jīng)纖維瘤 I 型有一定的遺傳傾向,但寶寶出生時身上無異常不代表一定不會發(fā)病。要明確寶寶是否攜帶致病基因,可通過基因檢測等方法。同時,密切觀察寶寶的生長發(fā)育情況也很重要,包括皮膚表現(xiàn)、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀等。 1. 遺傳機制:神經(jīng)纖維瘤 I 型是一種常染色體顯性遺傳病,若父母一方患病,子女有 50%的概率遺傳。 2. 基因檢測:可抽取寶寶的血液進行基因檢測,分析是否存在相關基因突變。 3. 臨床觀察:注意寶寶皮膚有無牛奶咖啡斑、多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤等。 4. 神經(jīng)系統(tǒng)檢查:觀察寶寶的智力、運動、感覺等神經(jīng)功能是否正常。 5. 眼部檢查:查看有無虹膜錯構瘤等眼部異常。 總之,雖然寶寶出生時無癥狀,但仍需密切關注。基因檢測結合臨床觀察能更好地判斷寶寶的情況。一旦發(fā)現(xiàn)異常,應及時就醫(yī),采取相應的治療措施。
2024-12-24 18:44
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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你好,腫瘤的發(fā)病原因是綜合性的,比如生活方式,飲食習慣,職業(yè)性質(zhì),生活環(huán)境,遺傳因素等,大多數(shù)腫瘤是不遺傳的。不建議做什么基因檢查,覺得沒必要。如果家里其他人沒有得過類似的腫瘤就說明一般不會遺傳。建議增強孩子的抵抗力,可以預防腫瘤發(fā)生。
2015-11-18 15:23
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