神經纖維瘤病是一種由于基因缺陷導致的神經嵴細胞發育異常的疾病。其病因復雜，可并發多種疾病，也易與一些病癥混淆，且預防具有一定難度。 1.病因：主要由遺傳因素引起，如基因突變。神經纖維瘤病多為常染色體顯性遺傳。環境因素如輻射、化學物質等也可能參與發病。 2.并發癥：可能出現癲癇、惡性腫瘤、骨骼畸形、學習和認知障礙、視力和聽力問題等。 3.易混淆疾病：常與結節性硬化癥、多發神經鞘瘤等疾病在癥狀上有相似之處。 4.預防：目前尚無特效預防方法，但避免接觸有害物質、保持健康生活方式、進行遺傳咨詢和產前診斷等有一定幫助。 總之，神經纖維瘤病是一種較為復雜的疾病，需要綜合多方面進行診斷和治療。患者應及時就醫，遵循醫生建議進行管理。

皮膚纖維瘤和纖維軟瘤在兒童期發病，主要分布于軀干和面部皮膚，也見于四肢，多呈粉紅色，數目不定，可多大數千、大小不等，多為芝麻、綠豆至柑桔大小，質軟；軟瘤固定或有蒂，觸之柔軟而有彈性；淺表皮神經的神經纖維瘤似珠樣結節，可移動，可引起疼痛、壓痛、放射痛或感覺異常；叢狀神經纖維瘤是神經干及其分支彌漫性神經纖維瘤，常伴皮膚和皮下組織大量增生，引起該區域或肢體彌漫性肥大，稱神經纖維瘤性象皮病。

幾乎所有病例出生時可見皮膚牛奶咖啡斑，形狀大小不一，邊緣不整，不凸出皮面好發于軀干非暴露部位；青春期前6個以上＞5mm皮膚牛奶咖啡斑（青春期后＞15mm）具有高度診斷價值，全身和腋窩雀斑也是特征之一。　　②大而黑的色素沉著提示簇狀神經纖維瘤，位于中線提示脊髓腫瘤；

NFⅠ主要特征為皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤，外顯率高，基因位于染色體17q11.2。NFⅡ又稱中樞神經纖維瘤或雙側聽神經瘤病，基因位于染色體22q。本病為常染色體顯性遺傳疾病，患者子女中約半數可發病。NF的發生可能由于基因突變，使具有生長調節的基因功能喪失，從而使該細胞失去控制而增生為腫瘤。是生長在神經干處的以纖維細胞為主的良性腫瘤。