什么是粘多糖代謝障礙？
2024-12-22 18:07
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病情描述發病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：我們前幾天舉行同學聚會的時候發現我的一個老班長竟然沒有來，于是我就打聽了好幾個同學，才知道原來他是生病了，他得了粘多糖代謝障礙的病，我想知道這是個什么病啊。想得到怎樣的幫助：什么是粘多糖代謝障礙呢？
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回答1
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賀濤 主治醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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粘多糖代謝障礙是一種由于遺傳因素導致的先天性代謝異常疾病，患者體內缺乏某些酶，使粘多糖不能正常分解代謝，從而在體內積聚，引起一系列癥狀。其癥狀多樣，包括骨骼畸形、智力障礙、眼部異常等，且病情嚴重程度不一。 1. 遺傳因素：多數為常染色體隱性遺傳，少數為 X 連鎖隱性遺傳。 2. 酶的缺乏：如α-L-艾杜糖苷酸酶、硫酸酯酶等多種酶的缺失或活性降低。 3. 癥狀表現：骨骼方面，可有雞胸、脊柱側彎等；面容可能出現特殊面容，如頭大、眼距寬等；還可能有智力發育遲緩、肝脾腫大、眼部混濁等。 4. 診斷方法：通過尿液粘多糖檢測、酶活性測定、基因檢測等明確診斷。 5. 治療手段：目前尚無根治方法，主要是對癥治療，如骨髓移植、酶替代治療等。 總之，粘多糖代謝障礙是一種嚴重的遺傳性疾病，早期診斷和干預有助于改善患者的生活質量和預后。
2024-12-22 21:40
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