孩子患低磷酸酶血癥,多方求治無果,求建議
低磷酸酶血癥問題描述:感謝您們網(wǎng)站的回答和關心,我們從孩子出生4天就開始檢查,發(fā)現(xiàn)有低磷酸酶血癥,到各大醫(yī)院應診,北京兒童醫(yī)院內分泌科,北京兒童研究所,北京協(xié)和醫(yī)院,北京積水潭醫(yī)院,天津總醫(yī)院,天津兒童醫(yī)院,天津骨科醫(yī)院,天津代謝病醫(yī)院,都沒有很好的治療方案,孩子出生后的癥狀是,雙胳膊骨骼彎曲,下肢左腿比右腿相差三公分.到醫(yī)院檢查腎沒有問題.照片子表現(xiàn)骨鈣化不好,脊椎.頭骨.四肢.骨薄.檢查酶的指標為06年4月21.八月19.07年五月34.十月19.09年4月17.牙齒在一歲半時上掉2顆下掉4顆,09年二月剛能站立差點三歲,由于一條腿有內翻現(xiàn)象,前移時容易摔到,走路時間不長.四月八日檢查鈣和磷都正常,甲狀腺功能,腎功能都正常.我們一直在吃羅鈣全{進口藥},天津兒童醫(yī)院建議多曬太陽,運動時間不宜過長,飲食均衡,北京兒童醫(yī)院建議做一個矮小癥的檢查,如果可能的話可以用一些生長激素,現(xiàn)在三歲身高82厘米,協(xié)和醫(yī)院李梅主任建議不要到處過度治療,過一兩年看發(fā)展,我們家長非常著急,父母檢查沒有遺傳病史,我們懇切的希望這里的好心醫(yī)生們,能給我們出個好的治療方法,哪怕是很保守的那種,我們可以給孩子想個辦法,現(xiàn)在沒有人給我們一個能對癥的法子,我們很著急,眼看著孩子不長個,走路不能走長時間.著急的老往醫(yī)院跑.求你們了.謝謝這里的醫(yī)生,給個建議也可以呀.謝謝了.
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回答5
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務中心光明醫(yī)院
一級
內科
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低磷酸酶血癥是一種罕見的遺傳性代謝性骨病,目前治療存在一定難度。治療方法包括藥物治療、飲食調整、康復訓練等。治療效果因個體差異而異,需要綜合考慮多種因素,包括病情嚴重程度、孩子的身體狀況等。 1.疾病原理:低磷酸酶血癥是由于基因突變導致堿性磷酸酶活性降低或缺失,影響了骨礦化和代謝。 2.藥物治療:可使用阿法骨化醇、骨化三醇等改善骨代謝,但需遵醫(yī)囑。 3.飲食調整:保證飲食均衡,攝入富含鈣、磷、維生素 D 等營養(yǎng)物質的食物。 4.康復訓練:在專業(yè)指導下進行適量的康復訓練,增強肌肉力量和關節(jié)靈活性。 5.定期復查:監(jiān)測血鈣、磷、堿性磷酸酶等指標,以及骨骼發(fā)育情況。 6.心理支持:關注孩子的心理健康,給予鼓勵和支持。 低磷酸酶血癥的治療是一個長期的過程,家長要有耐心和信心。積極配合醫(yī)生的治療方案,密切觀察孩子的病情變化,同時注重孩子的生活質量和心理健康。
2024-12-23 01:24
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回答4
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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您好,堿性磷酸酶(ALP或AKP)正常范圍:成人32~92U/L;兒童(小于10歲)36~213U/L.減低:常見于重癥慢性腎炎,乳糜瀉,貧血,惡病質,兒童甲狀腺功能不全或減退,維生素C缺乏癥壞血病).營養(yǎng)不良,呆小癥,遺傳性低磷酸酶血癥.
2015-11-16 10:55
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回答3
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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低磷酸鹽血癥,循環(huán)血液中磷酸鹽濃度低于正常而引起的磷代謝紊亂.又稱低磷血癥.表現(xiàn)有溶血,倦怠,軟弱及驚厥.甲狀腺功能亢進,維生素D缺乏,某些腎小管疾病(例如范可尼氏綜合征),酗酒及抗維生素D佝僂病(家族性低磷血癥)等.治療可以靜脈內補液及補磷酸鹽,同時針對病因進行治療.低磷酸鹽血癥可行靜脈內補液及補磷酸鹽糾正.常用的磷酸鹽有磷酸二氫鉀(KH2PO4)及磷酸氫二鈉(Na2HPO4)的混合劑.若同時合并高鈣血癥﹐為防移位性鈣化形成﹐靜脈補給磷酸鹽應減少.此外﹐靜脈補給磷酸鹽可引起下列并發(fā)癥﹕低鈣血癥.移位性鈣化形成.醫(yī)源性高鉀血癥及高鈉血癥(補入磷酸鹽引起).同時應該針對引起低磷酸鹽血癥的原因進行治療.
2015-11-16 05:48
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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低磷酸血癥可在急性情況,如輸血,在體外循環(huán)下進行手術,胃腸外營養(yǎng)時出現(xiàn),也與一些慢性疾病,如慢性酒精中毒,長期營養(yǎng)不良,慢性呼吸道衰竭中碳酸的耗竭有關.治療低磷酸血癥的劑量,應根據(jù)磷酸缺乏的程度,以免磷酸超負荷.建議遵當?shù)蒯t(yī)生的醫(yī)囑使用果糖二磷酸鈉來治療.
2015-11-16 01:18
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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這樣的情況最好是到大型的兒童醫(yī)院進行診治看看
2015-11-16 00:16
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