致密性骨發(fā)育障礙是一種怎樣的疾病？
琴斷時間的時候我們的大學的同學似組織聚會的，可是我們的班花是沒有來的，據(jù)說是他的孩子現(xiàn)在是患有致密性骨發(fā)育障礙的疾病，那是什么？
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回答3
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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致密性骨發(fā)育障礙是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要影響骨骼的發(fā)育和結(jié)構(gòu)。其特征包括骨骼密度增加、身材矮小、面部特征異常等。致病原因復雜，治療方法有限。 1. 病因：多由基因突變引起，遺傳因素在發(fā)病中起關(guān)鍵作用。 2. 癥狀：患者常表現(xiàn)為身材矮小、短肢型侏儒、頭顱增大、面部扁平、牙齒發(fā)育異常等。 3. 診斷：通過 X 線檢查可見全身骨骼密度增高，骨皮質(zhì)增厚，骨髓腔狹窄。還需結(jié)合家族病史、臨床表現(xiàn)等綜合判斷。 4. 治療：目前尚無特效治療方法，主要是對癥處理，如矯正骨骼畸形、處理相關(guān)并發(fā)癥等。 5. 預后：患者的預后取決于病情嚴重程度及治療干預效果，部分患者可能會出現(xiàn)行動不便、生活質(zhì)量下降等情況。 致密性骨發(fā)育障礙雖然罕見且治療困難，但早期診斷和適當?shù)母深A能在一定程度上改善患者的生活質(zhì)量。
2024-12-19 11:49
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回答2
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孔書雪 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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致密性骨發(fā)育障礙又稱為Toulouse-Lautrec綜合征，為常染色體隱性遺傳性疾病。過去許多學者只認為它是一種侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全，認為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學看來，軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細胞內(nèi)有異常包涵體。
2015-11-15 21:15
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，致密性骨發(fā)育障礙)為常染色體顯性遺傳性疾病，過去許多學者只認為它是一種侏儒，以后，由于全身性骨骼硬化和鎖骨發(fā)育不全，Palmar等認為其是骨硬化的一種，或稱為鎖骨顱骨發(fā)育不全。從組織學看來，軟骨的超微結(jié)構(gòu)顯示軟骨細胞內(nèi)有異常包涵體。
2015-11-15 10:57
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