純合子患者有何典型表現及相關情況
2024-12-18 13:25
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你好，純合子患者的典型表現是46，XY男性嬰兒具有陰蒂樣小陰莖，并向下彎曲，會陰型尿道下裂，盲袋陰道，陰道口與尿道口分開。睪丸分化正常，位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內。有附睪和輸精管，無子宮和輸卵管，射精管開口于陰道盲袋內，前列腺發育不良。
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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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純合子患者在性別特征方面存在多種異常表現，包括生殖器官的結構和發育異常等。同時，還涉及激素水平、遺傳因素等多方面的影響。 1.生殖器官：46，XY 男性嬰兒具有陰蒂樣小陰莖、向下彎曲、會陰型尿道下裂、盲袋陰道等。 2.性腺位置：睪丸分化正常，但位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內。 3.附屬器官：有附睪和輸精管，無子宮和輸卵管，射精管開口于陰道盲袋內，前列腺發育不良。 4.激素影響：可能存在激素分泌失衡，影響生殖器官發育和第二性征表現。 5.遺傳機制：與特定基因的突變或異常有關，導致性發育障礙。 6.診斷方法：通過染色體檢查、激素水平測定、影像學檢查等綜合判斷。 總之，純合子患者的情況較為復雜，需要綜合多方面的檢查和評估，以便制定合適的治療和干預方案。
2024-12-18 16:27
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