黏多糖貯積癥Ⅶ型為β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位7q21.23～q22。黏多糖貯積癥Ⅶ病...詳細»

你好，您應該以防治低血糖為主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體力活動。血清乳酸高者...詳細»

你好,糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體組織糖原累積過多而分解困難...詳細»

你好：黏多糖貯積癥Ⅱ型的預防是，糖原累積病是一組兒童遺傳性糖原代謝紊亂的疾病，主要以機體...詳細»

您好！一般患有這種疾病的小孩6歲生長停滯而呈侏儒樣，頸部短小，手足短、手指寬，脊柱彎曲與...詳細»

你好，目前無有效治療方法。曾進行過各種試驗治療，但效果不肯定。糖皮質(zhì)激素在鼠的實驗中有抑...詳細»

你好！進行性智力低下是本癥的最顯著特征。生后1歲內(nèi)智力發(fā)育均正常或僅有輕度落后，智力低下...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅶ型為β-葡萄糖苷酸酶缺乏，基因定位7q21.23～q22。黏多糖貯積癥Ⅶ病...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅵ型的治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況。對關節(jié)攣縮、胸廓畸形，可行手術矯形治療，對易感染傾向也必須進...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅶ型的癥狀有特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，反復呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角膜周邊可有細微...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅳ型的癥狀有身材矮小，主要是脊柱變短，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節(jié)腫大，以腕、膝部為著，呈球形。膝內(nèi)翻，扁平足，兩側膝關節(jié)和髖關節(jié)彎...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅵ型的癥狀分為重型（MPSⅥ-A型）和輕型（MPSⅥ-B型）。重型多在2～3歲發(fā)病，常有關節(jié)運動受限、疝氣、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小、...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅲ型的癥狀有進行性智力低下，生后1歲內(nèi)智力發(fā)育均正常或僅有輕度落后，智力低下一般在4～7歲出現(xiàn)，10歲時已很嚴重，在智力低下進行性加重的同時，可...詳細»

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黏多糖貯積癥Ⅱ型的治療方法是特異性的酶替代治療及基因治療，二者可改善患者的臨床表現(xiàn)以及生存情況；其他可采取對癥治療。本型臨床癥狀與Ⅰ型相似，但較輕，病變進展...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅷ型的癥狀為身材較同齡人矮小，上部較短，肢體相對長，部分患者可關節(jié)腫大，以膝關節(jié)為主。患者面容多異常，表現(xiàn)為鼻梁低平，眼距增寬，智力低下。角膜正...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷：根據(jù)臨床特征和尿液分析結果，應懷疑該型綜合征的診斷，而確診必須依靠證實有特異的酶缺陷，因為本型4個亞型臨床表現(xiàn)相似。尿中排泄的大量黏...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于3號染...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因是常染色體隱性遺傳。基因定位于3號染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于3號染...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因不明，為常染色體隱性遺傳。基因定位于3號染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅳ型的病因不明，為常染色體隱性遺傳。基因定位于3號染色體。硫酸軟骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿中排出的黏多糖以硫酸角質(zhì)素為主。該基因定位于...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅳ型的癥狀有身材矮小，而肢體相對過長，站立時手可伸至膝部。關節(jié)腫大，以腕、膝部為著，呈球形。膝內(nèi)翻，扁平足，兩側膝關節(jié)和髖關節(jié)彎曲畸形，形成半蹲...詳細»

黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細胞或成纖維細胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPS IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-i...詳細»

黏多糖貯積癥IS型的診斷須測定白細胞或成纖維細胞中酶活性，尿中DS和HS大量排出。鑒別診斷：MPS IH型又稱Hurler病和α-艾杜糖醛酸酶缺乏癥(α-i...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅷ型的診斷要點：.一般檢查，尿中出現(xiàn)過多的硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素。血中白細胞及骨髓細胞內(nèi)出現(xiàn)異染性黏多糖顆粒（Reilly體）。2.X線檢查四...詳細»

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黏多糖貯積癥Ⅱ型的癥狀：初生時多正常，約從2歲開始即出現(xiàn)發(fā)育落后、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合征，但較輕，發(fā)生較晚，進展也較慢。可有關節(jié)強直、爪狀手、短小，但無...詳細»

黏多糖貯積癥IS型的癥狀表現(xiàn)為2—7歲時出現(xiàn)爪型手和指僵直，6—20歲時進行性嚴重角膜混濁和主動脈瓣病。智能正常。腕管綜合征伴手指感覺喪失為常見并發(fā)癥，有報...詳細»

黏多糖貯積癥Ⅶ型的診斷要點為X線表現(xiàn)為多發(fā)性成骨不全。上肢骨變短，伴有肱骨近端髓腔擴大，骨骺發(fā)育顯示成熟加速，但骨膜新骨形成卻很少，有胸骨、管狀骨增粗等。椎...詳細»

除對癥處理外，尚無特殊的治療方法。將正常人血漿輸入病人體內(nèi)后，臨床癥狀、體征和尿中生化改變可有所減輕。詳細»