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回答1
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任立存 主治醫師
淮北口腔醫院
其他
內科
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黏多糖貯積癥Ⅷ型的診斷，主要依靠臨床表現、實驗室檢查、影像學檢查、酶活性測定和基因檢測等。 1. 臨床表現：患者可能出現身材矮小、骨骼畸形、關節僵硬、面容粗糙、肝脾腫大等癥狀。 2. 實驗室檢查：包括尿液黏多糖檢測，可見硫酸皮膚素和硫酸乙酰肝素增多。 3. 影像學檢查：如 X 線、CT 或磁共振成像（MRI），可顯示骨骼發育異常。 4. 酶活性測定：檢測相關酶的活性，有助于明確診斷。 5. 基因檢測：通過檢測基因突變情況，進一步確診。 綜合運用以上多種診斷方法，能夠較為準確地診斷黏多糖貯積癥Ⅷ型，為后續治療提供依據。
2024-10-08 21:19
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等?；純喝毕菝傅幕钚詢H及正常人的1%～10%。 查看全文»
