古熾明 副主任醫(yī)師
擅長：泌尿系腫瘤、泌尿系結(jié)石、前列腺疾病的微創(chuàng)腔鏡診治....[詳情]
遺傳性腦白質(zhì)病變是指由遺傳因素所致的腦白質(zhì)原發(fā)性病理改變，屬于腦白質(zhì)病變的一種。此病常表現(xiàn)為運動遲緩、智力低下等癥狀。目前無有效治療方法，以改善癥狀為主。建議患者及時就醫(yī)檢查，遵醫(yī)囑規(guī)范治療。
遺傳性腦白質(zhì)病變是溶酶體與細胞室相關(guān)的酶遺傳缺陷的結(jié)果，好發(fā)于嬰幼兒等群體。主要包括成年期起病的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、先天性代謝異常介導(dǎo)的腦白質(zhì)病變以及其他遺傳疾病導(dǎo)致的腦白質(zhì)異常。主要是由于髓鞘受到遺傳因素影響，髓磷脂結(jié)構(gòu)紊亂，發(fā)生脫髓鞘作用。患者可能會出現(xiàn)為發(fā)育遲緩、智力低下以及語言、運動等功能障礙。
對于遺傳性腦白質(zhì)病，目前無有效治療方法，主要通過藥物、骨髓移植治療及對癥處理改善癥狀。患者可遵醫(yī)囑應(yīng)用注射用重組人干擾素β、甲潑尼龍琥珀酸鈉注射液、人免疫球蛋白等藥物改善癥狀。
遺傳性腦白質(zhì)病患者建議及早檢查及早治療，避免延誤病情。
本文指導(dǎo)醫(yī)生：
（責(zé)任編輯：蘇雅婷 ）
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