古熾明 副主任醫師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
無創13三體高危是指在孕期進行胎兒無創DNA檢測檢查胎兒基因情況時,結果為高13三體風險,說明胎兒有可能有先天性遺傳基因方面的問題或者有唐氏兒可能,如果確診的話,目前尚無徹底治愈的方法,一般建議終止妊娠。
無創13三體是無創產前篩查,也叫無創產前DNA檢測,利用新一代高通量測序技術對母體外周血漿中游離DNA進行測序,并進行生物信息學分析,得出13三體綜合征的風險率,同時也可以檢測21三體綜合征、18三體綜合征的風險率,從而預測胎兒患病風險,具有無創性,不會增加胎兒的丟失率,敏感性和特異性高。無創13三體高危說明胎兒有可能存在先天性的基因遺傳缺陷或可能為唐氏兒等。如果確診的話,目前尚無治療方法,一般建議終止妊娠。
這種情況需要再進一步做羊水穿刺的檢查,才可以準確判斷胎兒是否有問題。因為做無創DNA是通過抽取孕婦的血清,根據孕婦的年齡和孕周、體重,綜合分析、判斷、評估胎兒的具體情況,并不能達到百分之百的準確性,所以,最好是再做一下羊水穿刺的檢查,羊水穿刺是通過直接抽取羊水,對胎兒進行分析。如果做羊水穿刺還有高風險,一般建議終止妊娠。
在孕期進行胎兒無創DNA檢測應在正規醫院進行,如有異常應積極配合進一步的檢查以明確病情。
(責任編輯:蘇雅婷 )
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