古熾明 副主任醫師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
ADNP綜合征是一種因基因突變引起的神經發育性遺傳病,通常沒有較好的治療方法,家長要進行全方位照料。
ADNP綜合征通常是由活動依賴的神經保護蛋白的突變引起,當基因發生突變時,會導致體內蛋白質錯誤、低效產生,進而影響身體的許多器官系統,包括大腦。主要特點為智力殘疾和自閉癥譜系障礙,同時伴有焦慮、脾氣暴躁、強迫癥以及睡眠問題,如果在嬰兒期發病,還會伴有肌張力減弱、喂養困難等情況,嚴重的還可出現癲癇、心臟異常。
這種疾病目前沒有相應的治療方案,一般需要前往醫院就診,在醫生指導下進行常規醫療護理,盡量提高患者的生活質量。
(責任編輯:蘇雅婷 )
文章關鍵詞:
劍突綜合征是指胸骨劍突軟骨組織增生以及周圍組織發生無菌性炎癥病變所引起的一組臨床癥狀,目前臨床上的病因尚不明確,其治療方法首選藥物,對于……詳細>>
鼻后滴漏綜合征有黃痰可能是急性鼻炎、慢性鼻炎、變異性鼻炎等原因引起,需要針對引發的原因采取治療措施。 1、急性鼻炎:因為病毒感染之后引起……詳細>>
腸易激綜合征是由腸道動力紊亂、內臟感覺異常、腸道菌群失調等原因引起,可通過家庭處理、藥物治療的方式來改善。 一、原因 1、腸道動力紊亂:……詳細>>
多囊卵巢綜合征是最常見的婦科內分泌疾病之一,發病率一般是5%-10%,一旦確診,要根據患者的年齡、生育要求、病史等進行個體化的治療,因而……詳細>>
腦性癱瘓是神經內科常見的一種疾病,它可能是胎兒在母體懷孕晚期、出生時、新生兒期或幼年早期發生腦部傷害所致。對于腦性癱瘓多數傷害都是在出生……詳細>>