古熾明 副主任醫師
擅長:泌尿系腫瘤、泌尿系結石、前列腺疾病的微創腔鏡診治....[詳情]
希佩爾林道綜合征通常指的是von Hippel-Lindau綜合征,簡稱為VHL綜合征,是一種常染色體顯性遺傳疾病,可能是遺傳突變、VHL基因失活、長期作息不規律、長期抽煙、酗酒等原因導致的。
一、原因:
1、遺傳突變:如果父母中攜帶VHL基因突變,可能會傳遞給后代,在繼承父母雙方的異常VHL基因后,會增加得von Hippel-Lindau綜合征的幾率。
2、VHL基因失活:可能是VHL基因的缺陷或失活,導致染色質結構、DNA穩定性改變,以點突變、插入、重復等形式突變,使蛋白功能喪失引起該疾病。
3、長期作息不規律:長時間作息不規律,會對免疫系統、激素平衡等功能造成影響,增加得von Hippel-Lindau綜合征的風險。
4、長期抽煙:煙草中含有化學物質,長期抽可能會對細胞DNA造成損害,還可能對身體細胞修復、免疫系統等生理過程造成影響,促進von Hippel-Lindau綜合征的發生。
5、酗酒:對于酗酒的人群削弱免疫系統,細胞修復能力也會下降,酒精的代謝產物可能會對細胞DNA造成損害,增加患病風險。
二、治療:
von Hippel-Lindau綜合征發生基因突變,容易引起各器官腫瘤,比如中樞神經系統血管膜細胞瘤、腎腫瘤等,一般需要通過外科手術將腫瘤切除,比如神經系統腫瘤切除術、腎臟腫瘤切除手術等,避免腫瘤發生轉移。
(責任編輯:蘇雅婷 )
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