備孕避開遺傳病“雷區”

遺傳病

遺傳病是父母的遺傳物質在親代和子代之間，按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病，缺少這種遺傳基因就不會發病。遺傳病的特點為患病是終生性的，有家族性。通常，它在孩子出生時就會表現出來，如先天愚型、多指等，但也有一些是在生后生長發育到某一階段才表現出來，比如肌營養不良癥到兒童期才發病，禿發癥也是在30歲后才發病。有些遺傳病與環境因素有一定的關系，比如人的身高是由遺傳基因所決定，但如果在出生后加強營養和鍛煉，孩子就有可能比父母高；又如血友病，如果注意防護，避免外傷，就不會出現出血的癥狀；再如半乳糖血癥，必須是在進食含有乳糖的乳類才會發病。

解讀遺傳病風險

常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現為多指、并指、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多癥、地中海貧血等，遺傳方式特點為：

1、患者的雙親之一必定有此病。

2、連續幾代都有此病，即代代傳。

3、如果雙親無病，子女一般不發病。遺傳風險預測：這類患者多為雜合子，如果夫妻一方患病，子女的發病概率為1/2；如果雙方都是雜合子患者，子女的發病概率為3/4；如果夫妻雙方都是純合子患者，子女全都發病。

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病，常表現為白化病、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性癡呆病、糖原代謝病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆狀核變性等，遺傳方式特點為：

1、患者的雙親往往無病，但都是致病基因攜帶者。

2、不是連續傳代，即不代代傳，是散發的。

3、如果是近親婚配，子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。遺傳風險預測：如果患者是純合子，其父母往往表面正常，但再生一個孩子可能有25%的復發風險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者；如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，子女中有1/2發病，有1/2是致病基因攜帶者。