導致胎兒畸形的基因因素方面主要包括染色體數量畸形以及基因突變。

其中，基因突變的發生次數盡管比染色體畸變多，但多不引起畸形，因基因突變引起的畸形遠比染色體畸變引起的畸形少，基因突變引起的畸形主要有軟骨發育異常、多指、代謝異常、腎上腺肥大、小頭畸形、無虹膜、多囊腎、皮膚松垂癥、睪丸女性化綜合征。

環境因素是通過引起染色體畸形和基因突變而導致先天畸形，胎兒的遺傳基因決定了它對致畸因素的敏感程度。

在環境因素與遺傳因素相互作用引起的先天畸形中，遺傳因素的影響程度所占比例分別是：先天性心臟畸形為35%，先天性巨結腸為80%，脊柱裂為60%，無腦兒為60%，先天性髖關節脫位為70%，腭裂為76%，先天性幽門狹窄為75%。