槭糖尿病的癥狀有哪些呢

槭糖尿病是什么？槭糖尿病又稱支鏈-α-酮酸尿。支鏈氨基酸（纈氨酸、亮氨酸、異亮氨酸）先天性代謝異常所引起的癥狀，是一種常染色體隱性遺傳病由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代謝受阻。那么槭糖尿病的癥狀有哪些呢？

癥狀：

MSUD由新陳代謝的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脫氫酶 （BCKDH）缺乏，導致積累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，異白氨酸和 纈氨酸）和他們的毒性代謝產物在血液中積累，并從尿液排出。

嬰兒出生時似乎健康，但排出的尿會散發蜂蜜的氣味。如果不及時治療，患者的神經系統會遭受嚴重損傷，最終喪命。

疾病早期，患兒的癥狀包括嘔吐，失水，慵倦，肌張力減退，酮酸中毒和神經衰弱。