真兩性畸形的檢查方法

患兒出生后若發現外生殖器異常，應立即請專科醫師會診，盡早作出診斷，不能簡單地作出單純性尿道下裂合并隱睪或陰囊分裂的錯誤診斷，應作性染色質檢查，多數呈陽性，若此項檢查不符合正常男性，作染色體核型分析，組織細胞染色體較血細胞染色體核型分析對發現嵌合體更有幫助，對核型為XX者應仔細尋找女性男性化表型的來源，測定各種腎上腺激素，17-酮類固醇，孕三醇，17-脫氫黃體酮以除外常見類型的先天性腎上腺增生，組織學檢查發現兼有卵巢和睪丸組織即可明確診斷，但有時因性腺發育不正常，造成診斷困難。

尿17-酮類固醇，雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范圍內，染色體組型60%為46，XX，20%為46，XY，其余為各種類型的嵌合體，以46，XX/46，XY較多見。

B超和尿道，陰道造影可了解有無子宮，隱睪及其他畸形，腹腔鏡有助于診斷。