孟德爾遺傳病的預防方法
X連鎖顯性遺傳病病種較少,有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發病率高,這是由于女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病。
孟德爾遺傳病的預防
1、抗維生素D佝僂病。病因:甲狀腺功能不足,影響體內磷、血鈣的代謝過程,致使血磷降低,且維生素D治療效果不好。臨床表現為:身材矮小,可伴佝僂病和骨質疏松癥的各種表現。
2、家族性遺傳性腎炎。病因:腎小管發育異常,集合管比常人分支少,呈囊狀,遠曲小管薄,但近曲小管變化輕。臨床表現為:慢性進行性腎炎,反復發作性血尿,1/3~1/2患者伴神經性耳聾。
(責任編輯:陸偉祥 )
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