孟德爾遺傳病的表現

有關醫學研究證明，80年代統計，人類單基因病有3300多種，其遺傳方式及再發風險符合Mandel規律。常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個等位基因中，如有一個突變，這個突變基因的異常效應就能顯示發病。這類疾病已達17OO多種，如家族性多發性結腸息肉。多指、并指等。其遺傳系譜特點是；遺傳與性別無關，男女發病機會均等；患者雙親往往有一方為患者。若雙親無病，子女一般不發病；患者常為雜合型，苦與正常人婚配，其子女患病概率為50%；常見連續幾代的遺傳。 顯性致病基因有時由于內外環境的影響，雜合子個體攜帶顯性致病基因并不表達，即不完全外顯。常染色體顯性遺傳病的外顯率為60%-90%。

常染色體隱性遺傳病致病基因為位于常染色體上的隱性基因，當隱性基因純合時才能發病。即隱性遺傳病

單基因遺傳病患者，大多是由兩個攜帶者所生的后代。已確定這類疾病約1200多種，如先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥。

雜合型隱性致病基因攜帶者，本身不表達相應的性狀，但可將致病基因傳給后代。

常染色體隱性遺傳病的譜系特點：男女發病機會均等，發病與性別無關；雙親為無病攜帶者，子女發病概率為25%；常是越代遺傳；近親婚配時，子女中隱性遺傳病患病率大為增高。如苯丙酮尿癥在人群中隨機婚配時，發病率為1：14500；表兄妹婚配則為1：1700。全身性白化病在人群中發病率為1：40000；表兄妹婚配則為1：3600。

性連鎖遺傳病多為隱性致病基因，位于X染色體上，男女發病率有顯著差異如紅綠色盲、血友病。已確定這類疾病近200種。致病基因一般是父傳女，母傳子，即所謂交叉遺傳，患者可隔代出現，人群中男性患者遠較女性患者為多。