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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征比較典型的癥狀是會出現(xiàn)特殊的面容,比如頭圍小或者是臉不對稱,而且眼距有明顯的增寬,并且有眼角下斜的癥狀。魔角綜合癥一般是由于染色體缺失所導(dǎo)致,大多數(shù)的患兒在哭鬧時(shí)會出現(xiàn)貓叫一樣的聲音,隨著年齡不斷的增長,癥狀不斷的加重,會引起白內(nèi)障或者是視神經(jīng)的萎縮。
2021-05-11 10:48
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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