罕見的染色體顯性遺傳病：Von-Hippel-Lindau綜合征

　　31歲女性患者，右小腦半球血管母細胞瘤術后四年，頭痛四個月。

　　患者于2000年9月，因頭痛、行走不穩在省內一家大醫院行右側小腦半球腫瘤切除術，術后病理證實為血管網狀細胞瘤，術后患者癥狀緩解。2004年10月，患者逐漸出現頭痛，以后枕部明顯，伴行走不穩、體重減輕。無意識障礙、視物模糊、頭暈嘔吐、偏癱以及大小便失禁等。于2005年2月在當地醫院CT檢查發現右側小腦半球占位后來檢查。

　　經過查體得知，步入病房，自動體位，神志清楚，閉目難立。雙眼球運動自如，眼震（－）、雙側瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，鼻唇溝對稱，伸舌稍向左偏、粗測聽力正常，頸稍抵抗，四肢肌張力正常。肌力V級，輕癱試驗（－）。生理反射對稱，病理反射未引出，輪替反射（－）、指鼻試驗（－）、跟膝脛試驗（－）。實驗室檢查無異常。

　　經過B超檢查發現，（1）右肝前葉三級膽管多發性結石、（2）胰頭腫瘤、（3）胰體尾多發性囊性占位。后醫院診斷為Von-Hippel-Lindau綜合征。（圖為醫院檢查圖）

　　Von-Hippel-Lindau綜合征(VHL)又稱家族性視網膜及中樞神經系統血管瘤病，為罕見常染色體顯性遺傳病，發生率約1/36000，臨床特征為全身多臟器的腫瘤或囊腫，如視網膜血管瘤、小腦或血管細胞瘤、腎腫瘤、脊柱成血管細胞瘤、嗜鉻細胞瘤，以及腎、胰腺、附睪等的囊腫。VHL基因位于3號染色體，屬于腫瘤抑制基因家族。腎臟囊腫壁覆蓋扁平狀或立方狀上皮細胞，呈局灶性結節樣增生。25%患者有腎腫瘤，且半數出現轉移。臨床表現包括神經系統及其他臟器累及表現：頭痛、眼球震顫、共濟失調、顱內高壓，眼底變化等。腎囊腫發生率約76%，囊腫臨床表現輕微。腎腫瘤是主要死因。

　　治療為對癥。腫瘤(特別是惡性)早期診斷很重要，以便盡早手術切除，提高生存率。