皮膚松弛有哪些典型癥狀

一般將皮膚松弛癥分為先天性、獲得性和局限性三種，以先天性為多見。

（一） 先天性皮膚松弛癥

常見的臨床癥狀為皮膚松弛、多發性疝、憩室及肺氣腫等。

出生時或生后不久即可見皮膚松弛。起初為水腫性改變，以后皮膚漸漸松弛、下垂、多皺折，癥狀逐漸加重。全身皮膚均可受影響，以頸、面和皮膚皺折部位最為明顯，使幼兒呈現老年外貌。過度的皮膚皺折可使皮膚形成有蒂的皮膚懸吊，上眼瞼皮膚下垂可妨礙視線，下眼瞼下垂可形成外翻。

肺氣腫為皮膚松弛癥的常見表現。其病變程度不等，輕者可不引起癥狀，嚴重者為致死的主要原因。肺氣腫的嚴重性與皮膚病變程度一致。有時肺氣腫為首先出現的癥狀。肺氣腫明顯者可出現呼吸困難，平臥時更加明顯。肺功能檢查明顯不正常。X線檢查可見透明度增加、橫膈扁平、肋間隙增寬等典型征象。有時伴有支氣管周圍纖維化，易并發支氣管肺炎。

結締組織發育缺陷形成的多發性疝和憩室為另一常見的臨床表現。患者可以發生膈疝、臍疝、腹股溝疝、胃腸道多發性憩室、胃粘膜脫垂、直腸粘膜脫垂、膀胱多發性憩室等。臨床上相應產生各種不同的癥狀，如腹痛、腹脹、嘔血、腹瀉、便秘、便血以及尿頻、尿急、血尿等膀胱刺激癥狀。胃腸道X線檢查可見胃粘膜多皺折和脫垂。膀胱造影可見一些大小不等之憩室膨出陰影。

心血管方面有時可見到心界擴大，左右心室肥厚，主動脈和其他大血管擴張或伴有先天性卵圓孔未閉。心電圖檢查可出現心室肥厚，束支傳導阻滯。嚴重者可并發肺心病和充血性心力衰竭。

此外，還可見到眼角膜環狀血管翳，體毛稀少，牙齒疏松，舌面龜裂，懸雍垂延長，咽部粘膜增厚，喉部聲帶松弛延長而致聲音嘶啞。外生殖器呈嬰兒型，青春期后男性往往有陽痿癥狀等。

（二） 獲得性皮膚松弛癥

其臨床表現如皮膚松弛、肺氣腫、多發性憩室和心血管改變等，與先天性皮膚松弛癥基本相似。其特征性改變為發病年齡晚，一般在青年或成年之后發病。發病前有某些其他皮膚病史，如濕疹、蕁麻疹、反復發作的多形紅斑等，亦有報道于青霉素過敏性藥疹之后發生皮膚松弛者。面部表現亦有區別，先天性皮膚松弛患者面部畸形主要為鉤狀鼻，而獲得性皮膚松弛癥患者鼻外形大多正常，一般不伴有毛發稀少、牙齒稀疏、嬰兒型外生殖器等發育上的缺陷。家族遺傳史亦有助鑒別，獲得性皮膚松弛無家族發病史。

（三） 局限性皮膚松弛癥

一般為皮膚肉芽腫性疾病，如結節病、梅毒等引起的繼發性改變。有時也發生于彈力纖維假黃瘤或多發性神經纖維瘤之后。常在出生后不久即有皮膚松弛癥。病變部位一般在腹或胸部。常伴有腹部肌肉發育不良、胸部畸形和縱膈疝等。