60%先天性耳聾與遺傳有關 耳聾精準醫療是新趨勢

3月3日是全國愛耳日，今年“愛耳日”主題：防聾治聾，精準服務。3月3日，廣東省第二人民醫院舉行愛耳日義診活動，廣東省第二人民醫院耳鼻喉科主任、主任醫師彭宏(專家預約)表示，先天性耳聾中60%以上與遺傳因素有關，而遺傳性聾的大部分患者常常表現為重度或極重度感音神經性聾，因此，人工耳蝸植入是其最有效的聽覺康復與治療手段。

（義診現場：廣東省第二人民醫院耳鼻喉科主任、主任醫師彭宏）

60%先天性耳聾與遺傳因素有關

先天性耳聾是一種嚴重困擾人類的疾病。耳聾可由多種因素引起，例如：單個或多個基因突變，環境因素，醫療事故，或者由基因突變和環境因素聯合作用引起。彭宏介紹，在全世界的范圍內，每1000個新生兒中就有一個先天性耳聾患者，其中過半的先天性耳聾患者是由遺傳性因素導致。當前，“耳聾精準醫學”被寄予厚望，應予以關注。

彭宏介紹，據世界衛生組織估計，全世界有2.5億人患有中度以上聽力損失。2006年第二次全國殘疾人抽樣調查顯示，我國各類殘疾人的總數為8296萬人，其中聽力殘疾2780萬人，占各類殘疾的首位，且每年新增聾兒2～3萬名。迄今，全世界已有近60萬植入者，最小的4個月，最大的97歲，人工耳蝸是重度或極重度感音神經性耳聾患者最佳的聽覺康復手段。

先天性耳聾中60%以上與遺傳因素有關，而遺傳性聾的大部分患者常常表現為重度或極重度感音神經性聾，彭宏表示，因此，人工耳蝸植入是其最有效的聽覺康復與治療手段。現今，精準植入和雙側植入是人工耳蝸植入的兩大新趨勢。其目的是重建最接近常人的聽覺，給予患者最佳的聽覺康復效果。

（義診現場：醫生為患者檢查耳朵）

遺傳咨詢是耳聾精準醫療的重要組成部分

耳聾精準醫療的實質包括3個方面，即精準診斷、精準治療、精準預防。

彭宏認為，在正常的成年人群中進行耳聾基因篩查，不僅可以了解人群中耳聾突變基因攜帶狀況，而且可以對篩查陽性的人群進行婚育指導，避免攜帶有相同耳聾突變基因的人結成夫婦，已經結成夫婦的可以對其進行產前診斷，在懷孕10周后取人絨毛膜組織、羊水或臍帶血進行 DNA提取和耳聾基因檢測，避免先天性耳聾患兒的出生。

對于重度遺傳性聾，人工耳蝸植入是最主要的外科治療手段。彭宏表示，目前，在精準治療方面，基因診斷能為人工耳蝸的療效提供一定程度的預測，如GJB2基因突變導致的耳聾，耳神經傳導通路及聽覺語言中樞是正常的，耳蝸移植的效果良好。氨基糖苷類藥物易感性聾患者的耳蝸內螺旋神經節細胞的殘余數量較多，人工耳蝸植入后具有非常好的聽力及語言交流能力。SLC26A4基因表達區域較GJB2更加廣泛，其突變造成的損害也更為廣泛、直接。因此，人工耳蝸植入效果比GJB2患者差。

彭宏表示，僅僅得到耳聾基因檢測結果還遠遠不夠，必須將檢測結果向患者、家屬進行科學、系統的解釋，才能使耳聾基因診斷的臨床意義最大化。由此可見，遺傳咨詢是耳聾精準醫療的重要組成部分。通過對耳聾家族史和病史及基因診斷結果分析，評估耳聾的發生或再發風險；通過對來咨詢者進行耳聾遺傳檢測、治療處理及預防的教育，提供與耳聾有關的各種可以求助的渠道；通過輔導促進來咨詢者對知情選擇和所患耳聾及其再發風險的逐步認識和接受。還可以通過客觀、準確的生育指導和干預措施，從根本上預防和阻斷遺傳性聾，成為實現“預防耳聾出生缺陷”目標的重要步驟和手段。

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