花季少女滿身咖啡色斑點、頸椎嚴重彎曲變形 只因這種罕見病

13歲女生小青，從小就跟別人不太一樣，滿身咖啡色斑點，后來確診為罕見的神經纖維瘤病。去年開始脖子往后拱起，感覺酸痛，到當地醫院拍片顯示頸椎嚴重畸形，醫生建議她到大醫院手術。懂事的她學習成績優秀，親戚不忍心看她的脊椎畸形日益嚴重，于是介紹她從揭陽來到廣州南方醫科大學第三附屬醫院（簡稱南醫三院）就診。

脊柱外科一區副主任醫師黃敏軍為其完善了相關檢查，影像學片子提示小青是神經纖維瘤病導致的頸椎嚴重后凸畸形，并累及寰樞椎失穩。小青的情況是脊柱外科極為罕見的疑難病例，全國乃至全世界對于這種疾病的報道很少，沒有公認的治療方案，手術是一個極大的挑戰。但如果不及時手術的話，畸形將會愈發嚴重，神經功能也將受到影響，必然導致癱瘓。

神經纖維瘤病屬于常染色體顯性遺傳疾病，該病的遺傳概率約1/2；主要分周圍型（NF-1）和中樞性（NF-2）兩類。周圍型是神經纖維瘤病中為常見的類型，隨著病情進展，一些NF-1患者可出現骨骼的軟化、彎曲，產生脊柱側彎及后凸畸形等問題。目前有學者提出“大于45°頸椎后凸可定義為重度頸椎后凸畸形”，小青的頸椎后凸畸形（后凸Cobb角度91°）遠超過“重度”，且畸形累及高位頸椎寰樞椎。雖然各類報道中無法找到許多可借鑒的經驗，不過在2017年南醫三院脊柱外科一區尹剛輝和黃敏軍醫療組曾治療過類似重度后凸的神經纖維瘤病患者，復查效果很好，醫生們累積了經驗并為患者制定個性化的治療方案。

由于神經纖維瘤病可累及全身各組織、各臟器，小青營養不良因此手術耐受力較差，再加上頸椎極重度后凸畸形，并累及到了寰樞椎高位頸椎，合并多個椎體骨骼發育不良及血管畸形等，因此，手術難度及風險非常大，差之毫厘就會有生命危險。

經過新冠肺炎篩查后，小青順利入院準備手術。經過縝密的術前研究，脊柱外科一區尹剛輝教授和黃敏軍副主任醫師醫療組制定了詳細的手術方案——后路枕頸胸椎融合、頸椎后凸矯形、植骨融合、螺釘內固定術+髂骨取骨術，并預測術中可能發生的危險及應急處理措施。為確保手術順利進行，充分與家屬溝通病情及手術風險，術前進行了為期10天的顱骨牽引，減小畸形、增加脊髓和神經適應性。

4月21日，尹剛輝和黃敏軍按計劃為小青實施了手術。手術從擺體位到結束整個過程都是一場考驗技術、毅力和的決斷力的艱苦“戰役”?；颊吖趋腊l育嚴重畸形，顱骨薄如紙，給置釘和植骨帶來了極大挑戰。經過反復調整矯形棒預彎，最終手術順利完成，整個手術歷時近6小時，出血500毫升。

南醫三院供圖

術后小青神經功能正常，術后復查矯形效果滿意，手術切口愈合良好，已能正常下地行走，擬于近日出院?！搬t生們不僅醫術好，人也特別好，有愛心又有責任心，太感激他們了！”小青媽媽連連稱贊。

小青父親、姐姐均患此遺傳疾病，經濟拮據，考慮到其家庭的特殊情況，醫生最大程度給予費用減免。黃敏軍說，希望能用現代醫學技術助力小青更好地繼續生活和求學。從發病率角度，神經纖維瘤病為人類罕見類疾病，該疾病目前尚無治愈手段。神經纖維瘤病不會傳染，但該病可能造成面部大塊色斑、全身各組織臟器多發腫瘤、脊柱畸形導致癱瘓等一系列并發癥，導致患者遭受社會歧視和孤立。有些醫療機構缺少該病的診療經驗，導致部分患者被誤診、漏診，錯過最佳治療時間。像小青這樣，及時實施手術矯形，能改善其生活質量，防止畸形進展，避免導致嚴重且不可挽救的后果。

家庭醫生在線（m.zpeb.net）原創內容，未經授權不得轉載，違者必究，內容合作請聯系：020-37617238