紅細胞增多癥如何檢查診斷

紅細胞增多癥如何檢查診斷？外周血主要表現為紅細胞計數，紅細胞壓積，紅細胞容量和血紅蛋白增高，紅細胞壓積男性>60%，女性>55%的患者常為紅細胞容量絕對值增高，因此，這些患者可以不做紅細胞容量檢查，約50%的患者同時有白細胞和血小板增高，早期患者紅細胞常表現為缺鐵的形態特征，為小細胞低色素，晚期常為骨髓纖維化特征，可有9-著的大，小不均和淚滴狀紅細胞，晚期患者可見中，晚幼粒細胞，約2/3的患者可出現嗜堿粒細胞增高，外周血涂片中常可見巨大血小板，骨髓檢查常為三系高度增生，可有網狀纖維增生，中性粒細胞堿性磷酸酶水平約70%的患者增高，40%的患者血清Vit B12濃度增高，70%的患者血清Vit B12結合蛋白增高，大部分患者尿酸和組胺水平增高，動脈PO常較正常人低，全血粘度常增高，血清EPO水平減低或為正常低值，PT，aPT和纖維蛋白原正常。血小板計數>1000X109/L的患者可出現類似II型VWD的獲得性VWD，表現為出血時間延長，ⅧC：VWF正常，瑞斯托霉素輔助因子活性減低，大的VWF多聚體數減低或缺如，部分患者有抗凝血酶Ⅲ，蛋白C和蛋白S缺乏。

1、紅細胞

（1）紅細胞計數和血紅蛋白增高：多次檢驗紅細胞均>6.5×1012/L（男性）或>6.0×1012/L（女性）；血紅蛋白>180g/L（男性）或>170g/L（女性）。

（2）血細胞比容增高：男性≥54%，女性≥50%，患者常在55%～80%。

（3）用51Cr標記法測定血細胞容量大于正常值：男性>36ml/kg，女性>32ml/kg。

（4）紅細胞形態改變：紅細胞形態隨疾病發展而變化，早期紅細胞形態大多正常或輕度大小不均，當疾病發展出現脾臟高度腫大伴活躍髓外造血時，外周血出現有核紅細胞，紅細胞大小，形態不等，可見橢圓，淚滴樣紅細胞和嗜堿點彩樣紅細胞。

（5）紅細胞壽命：隨疾病進度而不同，病初正常或輕度縮短，晚期由于脾臟的髓外造血及單核巨噬細胞系統功能增強，紅細胞壽命可縮短。

2、粒細胞：約2/3患者白細胞計數呈中度增高，多在（12～25）×109/L，常有核左移，65%左右病人嗜堿性粒細胞絕對值增高，中性粒細胞堿性磷酸酶積分大多增高，而繼發性紅細胞增多患者積分一般均正常。

3、血小板及凝血功能：血小板計數大多高于正常，大多在（400～800）×109/L，可見體積增大，畸形血小板和巨核細胞碎片，血小板壽命輕度縮短，其黏附，聚集及釋放功能均減低，而出血時間，凝血酶原時間，部分凝血活酶時間及纖維蛋白原含量一般正常。

4、血容量及血液黏滯度：血漿容量一般正常或稍減，總血容量增多及紅細胞容量增多，血液粘滯度增高，可達正常人的5～8倍。

5、骨髓象

（1）涂片幾乎均顯示細胞高度增生，脂肪顆粒減少，紅，粒，巨核三系均增生，以紅系最為顯著，巨核細胞不僅數量增多而且形態增大。

（2）鐵染色顯示細胞內外鐵降低甚至消失，推測與慢性隱匿出血或鐵利用增加，貯存鐵減少有關。

（3）疾病晚期，可由于合并骨髓纖維細胞增生而呈“干抽”現象，骨髓活檢比涂片檢查更有助于判斷骨髓纖維化的并發癥，用網狀纖維染色法，可以證實10%～20%的患者有纖維組織增加。

6、染色體檢查：未治患者染色體異常為18%～26%，最多見的是非整倍體，假二倍體和多倍體，染色體異常大多是+8，+9及20q-，隨病程延長，染色體異常發生率會逐漸升高，病期超過10年病人，染色體有異常者可達87%，PV初次診斷時，已發現有異常染色體克隆的患者生存時間比當時染色體正常者短。

7、紅系祖細胞培養：PV患者的紅系祖細胞在半固體培養基上可不加EPO而形成CFU-E，即內源性CFU-E，如有PV患者紅系祖細胞的特點，可作為早期非典型病例的確診依據。

8、紅細胞生長素測定：應用放射免疫法測定患者血漿和尿中紅細胞生成素減少或缺如，與大多數繼發性紅細胞增多癥有明顯不同。

9、其他：絕大多數PV患者動脈血氧飽和度在正常范圍 動脈血氧飽和度>92%，有助于除外心肺疾患引起的繼發性紅細胞增多癥，血漿維生素B12結合力及維生素B12均增高 以前者更明顯，此與白細胞及幼稚粒細胞釋放的Ⅰ及Ⅲ型運鈷胺素較多有關，這兩種蛋白均能結合維生素B12，上述兩者測定有助于將本病與繼發性紅細胞增多癥相鑒別，并可作為療效和疾病活動指標，40%患者診斷時有高尿酸血癥和高尿酸尿，60%未經治療患者血尿中組胺升高，與血中嗜堿粒細胞增多有關。

10、骨髓活檢：表現為骨髓纖維化。

11、B超：示肝脾腫大，腎結石，膽結石。

12、其他：根據病情選擇心電圖，胃腸鏡，X線，CT，MRI等檢查。