2014年血友病日：發出你的聲音 疾病因你而改變

目前，我國血友病患者大概有10萬人左右，但是，當前登記在冊的患者只有一成，而且在現實生活中，這種疾病的被關注率并不高，因病致殘、因病致貧的例子并不鮮見。所以2014年世界血友病日的主題被定為“Speak out，Creat Change。發出你的聲音，疾病因你而改變”，目的就是為了讓更多的人關注、關心和關愛血友病患者，讓血友病患者能表達出自己的心聲和需求，獲得更好的生活質量。

那么，血友病患者到底是怎么樣的一群人呢？他們日常有哪些方面值得我們關注？在防治方面又有哪些需要特別注意的？在血友病日之際，我們有幸邀請到暨南大學附屬第一醫院（廣州華僑醫院）血液內科的曾慧蘭主任，請她為我們分享一些血友病的相關知識。

暨南大學附屬第一醫院血液內科副主任 曾慧蘭教授

血友病發現多在2歲之前 女性發病較為罕見

“揭西有一名11歲的血友病小男孩，他的父母今天正帶著他來我們醫院治療。”曾慧蘭教授介紹，這個小男孩的舅舅有血友病史，但是在5歲之前小男孩并沒有發現有血友病，發現患上血友病的是在關節腫脹和疼痛到骨科就診，在做膝關節手術過程中血流不止，血液科會診才診斷出血友病。在此后的每一年都有關節腔出血或者肌肉、軟組織出血或血腫等現象發生。

5歲之后才發現患血友病，這屬于比較晚的情形，一般的血友病多在2歲前或自幼即被診斷。曾慧蘭主任解釋說，血友病的發病特點是自發流血不止，稍微有輕微的碰撞就會止不住血，或在拔牙或者常規手術也會出現大出血。所以家長在這方面尤其要留意。血友病的發病男性的幾率比女性要大，在男性人群中，血友病A發病率約為1/5000，占所有血友病中約80%-85%，血友病B發病率約1/25000，約占血友病中的15%-20%。

血友病反復肌肉關節血腫會致殘  診療要注意規范化

曾慧蘭主任介紹，血友病患者出血的部位常見于負重的大關節（如膝、肘、踝、腕、髂、肩等）和肌肉/軟組織，也可表現為內臟出血（如腹腔內、腹膜后、泌尿、消化、呼吸道甚至大腦內），而反復關節肌肉出血致殘及危險部位出血致死是其對患者的最大威脅。

血友病的診斷要講究規范化，而規范化診斷包括臨床診斷、家系調查、實驗檢測和基因分析等。首先，血友病的缺陷基因位于X染色體上，由女性（母親）攜帶，遺傳給男性（兒子）發病。故診斷血友病A/B時，必須進行家系調查；其次，進行一些篩查實驗非常有必要，篩查試驗首選檢查為活化的部分凝血活酶時間（APTT）和血漿凝血酶原時間（PT）。血友病表現為APTT延長而PT正常；最后就是進行確診試驗，測定血漿凝血因子活性。

日常預防血友病有“三級”  治后護理謹記“RICE”原則

血友病的預防可以分為三級預防，曾慧蘭教授逐一分析：首先是臨時預防，也叫做單劑預防，是指在進行較劇烈活動前，一次性注射凝血因子，以防止活動引起出血；第二種情形就是短期預防，是指在一段時期內（4～8周）給予適當的凝血因子補充；第三種情形就是長期（持續）預防。此外還可以分為初級預防和次級預防：①初級預防：指幼嬰兒在確診后第1～2次出血后或2歲前即開始實施預防治療。目的是為了使關節保持正常狀態進行的預防治療。②次級預防：指在≥2次關節出血或>2歲后才開始預防治療。

血友病的治療主要是采用替代療法，其治療原則是：早期、足量、足療程。患者最好在癥狀出現2小時以內，不要等到體征出現才開始治療。曾慧蘭教授特別提到，治療越早，患者痛苦越小，凝血因子制品所需劑量越少，康復越快，花費越低。在治療之后的護理也是尤為重要的，曾慧蘭教授介紹了治后護理的“RICE”原則：休息（Rest）、冷敷（Ice）、壓迫（Compression）和抬高（Elevation）抬高上下肢等。

2014年血友病日：發出你的聲音 疾病因你而改變

現實生活中，人們對血友病的了解并不多，對血友病患者的關愛也不夠。曾慧蘭教授說，我們要表達出的不僅是對血友病患者的Care，更是要了解他們的Need;從而使他們的世界Change。所以，我們要毫不吝嗇對血友病患者表達出關心、關注和關愛，而血友病患者也要大膽說出自己的需求，不僅包括感情需求以及需要被幫助的需求，進而使他們的健康狀況發生變化，關注關愛程度發生變化，生活質量發生變化。

專家介紹：曾慧蘭，暨南大學附屬第一醫院血液內科副主任，從事血液疾病的臨床工作20余載。

門診時間：星期一下午，星期六上午。

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