什么原因引起真性紅細胞增多癥？

真性紅細胞增多癥是一種以紅細胞顯著增多為特征的病因未知的克隆性、慢性骨髓增生性疾病。其特點是總紅細胞數量及總血容量明顯的增加，通常伴有粒細胞和血小板增多；血液黏滯性增高；骨髓增生，晚期常有骨髓纖維化及髓外造血；脾臟腫大、皮膚和黏膜呈獨特的紅紫色以及各種各樣的血管與神經系統癥狀。真性紅細胞增多癥的病因尚不清楚，大多數病人的血漿和尿中EPO水平不但不增加，反而顯著減少，細胞培養顯示PV患者紅系祖細胞EPO受體的數目，親和力和表達與正常人無差異，對編碼EPO基因進行序列分析也未發現異常，上述結果顯示該病的發病無EPO受體這一環節，近代研究表明PV不是正常干細胞的過度增生，而是由單一細胞起源的異常克隆性增殖所致。

真紅是一種異常克隆增殖性疾患所引起。正常人血細胞中含有兩種葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6-PD）的同功酶，即A型和B型，但真紅的患者的紅粒細胞和血小板中僅有A型一種。這種異常克隆增殖有以下特點：

①從單一細胞起源持續增生；

②異常克隆抑制正常克隆晚期正常克隆消失；

③異常克隆具有細胞遺傳的不穩定性，臨床可見真紅轉化為急性白血病；

真性紅細胞增多癥主要的病理生理基礎是紅細胞過度增生引起全血容量增多和血粘滯度增高，導致全身血管擴張和血流緩慢，引起血管和神經系統的癥狀。由于血粘滯度增加，血流緩慢，血小板增多，可引起血管栓塞，而以靜脈血栓較多見。出血系由于血管擴張充血、血管內皮損傷和血小板功能異常引起。