神經纖維瘤病1型患者的癥狀和特征有哪些？

神經纖維瘤病的癥狀在個體之間差異很大，有些患者只是經歷輕微的健康問題，而另一些神經纖維瘤病1型患者則是日常活動受到嚴重影響，在兒童患者中尤為明顯，如果沒有得到有效治療，可能會造成終身傷害。

神經纖維瘤病1型患者的癥狀和特征有哪些？

1、皮膚色斑

神經纖維瘤病1型患者的全身皮膚會出現淡褐色斑塊，具有光滑的輪廓，這些淡褐色皮膚斑塊存在在95%的神經纖維瘤病1型患者中。淡褐色皮膚斑塊通常在孩子3歲左右的時候就可以出現并且肉眼可見到，并且在兒童時期的直徑增長到約5mm。在成年期，神經纖維瘤病1型患者的皮膚色斑可以長到直徑15mm。

2、雀斑

神經纖維瘤病1型患者也會出現皮膚雀斑，除了面部皮膚之外，雀斑經常出現在腋窩，腹股溝和乳房下方。

3、良性腫瘤

當兒童患者長大成為青少年，然后成年后，在患者皮膚上或皮膚下會出現稱為神經纖維瘤的良性腫瘤。在童年時期神經纖維瘤通常是豌豆大小的，但隨著年齡的增長神經纖維瘤會生長。神經纖維瘤通常不會疼痛，但可以摩擦衣服或壓在身體的其他部位，在這種情況下，患者可能會感到疼痛。在多個神經分支相遇的點處形成的一種類型的神經纖維瘤可引起大而痛苦的腫塊，這被稱為叢狀神經纖維瘤。

4、身體發育異常

異常的身體發育是神經纖維瘤病1型兒童的常見問題。實例包括脊柱側凸或脊柱彎曲，大頭部和較小的身體尺寸和重量。一種稱為假關節的異常骨發育形式影響約2%患有該病癥的兒童，這種情況經常導致脛骨骨折，脛骨在愈合時會彎曲。

5、高血壓

在大約五分之一的神經纖維瘤病1型患者中會發生高血壓，并且一般被認為是由腎功能紊亂引起的，神經纖維瘤病1型患者患中風和心臟病的風險也會增加。

6、學習困難

大約60%的神經纖維瘤病1型兒童會出現學習困難，但目前尚不清楚原因。神經纖維瘤病1型兒童患者通常智商略低，大部分都可以在學校。學習困難通常特定于特定科目，如數學，閱讀或協調。

7、注意缺陷多動障礙

注意缺陷多動障礙也很常見，影響約50%的神經纖維瘤病1型兒童患者。多動障礙影響孩子注意力，集中注意力和控制沖動的能力。

8、眼睛

眼睛也常常受到影響，盡管通常不會引起視覺困難或癥狀。近15%的神經纖維瘤病1型兒童在其視神經上發生腫瘤。這可能導致諸如視力模糊，色覺受損，視野變窄和瞇眼等問題。