兒童室管膜瘤基因組新認識

我們都知道，室管膜瘤是兒童最常見的腦腫瘤之一。對于它的本質認識有助于減輕兒童腦腫瘤的傷害。在最近的Nature上，兩個小組就發表了對室管膜瘤所做的獨立基因組分析。

Mack等人在47個后腦室管膜瘤中發現總體突變率較低，且沒有顯著的頻發突變。但“后窩Group A腫瘤”（主要在嬰兒中出現的一個子類，預后較差） 因一個CpG孤島甲基劑表現型而顯得與眾不同。這個子類被發現對以表觀遺傳修飾為目標的各種不同化合物較敏感，其中包括在小鼠異種移植模型中有效果的一種EZH2抑制藥物。

Parker等人在大約70%的“幕上瘤”中發現了C11orf95–RELA融合基因，但沒有在其他室管膜瘤子類中發現。基因融合是通過“染色體碎裂”（chromothripsis）發生的，導致可結構性激發NF-？B信號作用的一種融合蛋白的表達。在一個小鼠模型中，C11orf95–RELA在神經干細胞中的表達導致腦瘤的形成。這些發現說明NF-B信號作用對這種類型的室管膜瘤患者是一個可能的治療目標。