不孕不育染色體檢測結(jié)果分析

　　很多不孕不育的夫妻或懷孕過發(fā)育異常胎兒的婦女到醫(yī)院進行檢查時，常會被要求夫妻兩人進行染色體檢查。但往往檢查結(jié)果出來后，大部分的患者都不知道檢查結(jié)果的意思，同時也很少有接診醫(yī)生會詳細地進行解說。那么染色體檢查結(jié)果該怎么看呢？以下是從醫(yī)網(wǎng)專家問答網(wǎng)站摘錄下來的的些具有代表性的問題，我們歸納總結(jié)一些檢查結(jié)果的意義，希望對患者朋友們有幫助。

　　問題一 ：男性染色體46xy正常嗎?

　　我愛人去年去檢查是無精癥 右側(cè)睪丸穿刺未見精子 又做了染色體 46XY

　　回答：正常人的染色體數(shù)就是46條，共23對，有22對是常染色體，另外一對是性染色體；通常作胎兒性別檢查時醫(yī)生會用XN表示性染色體，因為不管男女都會有一個X染色體，如果是XX則表示女性，而XY則表示男性。所以以上問題中，男性檢查染色體為46XY當然是正常的。

　　問題二：女方染色體46xx14p+具體是什么意思呢？傳給下一代的機率是多少呢？

　　回答：要回答這個問題，我們首先需要全面了解染色體檢查中各種字母、數(shù)字、+-號等的意思。下面分別介紹。

　　常見字母或縮寫的意義：

　　1.缺失： 染色體部分丟失稱為缺失（用del表示）。當一條染色體發(fā)生兩次斷裂，其間的片段丟失，稱為中間缺失。雖然缺失是中間缺失，但在顯微鏡下像是末端缺失。

　　2.環(huán)狀染色體： 當一條染色體的兩臂各有一次斷裂，有著絲粒節(jié)段的兩個斷端如彼此重新連接，可形成環(huán)狀染色體（用r表示）。這在輻射損傷時尤為常見。

　　3.等臂染色體： 一次染色體斷裂如果發(fā)生在著絲粒區(qū)，使著絲粒橫斷，則兩個臂的姐妹染色單體可分別互相連接，結(jié)果形成兩條與短臂和長臂相應(yīng)的等臂染色體（用i表示）。當然，等臂染色體還可能有其它的形成機理，如通過兩條同源染色體著絲粒融合，然后短臂和長臂分開，兩條短臂和兩條長臂借著絲料分別各自連接成一條等臂 。

　　4．倒位： 如果兩次斷裂形成的片段倒轉(zhuǎn)180度重新接合，那么，雖然沒有染色體物質(zhì)的丟失，但基因順序顛倒，稱為倒位（用inv表示）。如果倒位發(fā)生在同一臂內(nèi)，稱為臂內(nèi)倒位；如果兩次斷裂分別發(fā)生在長臂和短臂，則稱為臂間倒位。在應(yīng)用顯帶技術(shù)以前，臂內(nèi)倒位是無法檢出的，因為染色體的長度和臂率（p/q長度比）都沒有改變。至于臂間倒位，如果兩斷點距著絲粒不等，則能被發(fā)現(xiàn)。倒位因無染色體物質(zhì)的增減，一般沒有明顯的表型效應(yīng)。

　　5.易位： 染色體片段位置的改變稱為易位（用t表示）。它伴有基因位置的改變。易位發(fā)生在一條染色體內(nèi)時稱為移位或染色體內(nèi)易位；易位發(fā)生在兩條同源或非同源染色體之間時稱為染色體間易位。染色體間的易位可分為轉(zhuǎn)位和相互易位（用rcp表示）。前者指一條染色體的某一片段轉(zhuǎn)移到了另一條染色體上，而后者則指兩條染色體間相互交換了片段。

　　(1)相互易位：兩條染色體發(fā)生斷裂后相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體為相互易位。相互易位是比較常見的結(jié)構(gòu)畸變，在各號染色體間都可發(fā)生，新生兒的發(fā)生頻率約1－2／1000。相互易位僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減時稱為平衡易位。它通常沒有明顯的遺傳效應(yīng)。然而平衡易位的攜帶者與正常人婚后生育的子女中，卻有可能得到一條衍生異常染色體，導致某一易位節(jié)段的增多（部分三體性）或減少（部分單體性），并產(chǎn)生相應(yīng)的效應(yīng)。

　　(2)羅氏易位：羅氏易位為相互易位的一種特殊形式。兩條近端著絲粒染色體（D／D，D／G，G／G）在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。一條由兩者的長臂構(gòu)成，幾乎具有全部遺傳物質(zhì)；而另一條由兩者的短臂構(gòu)成（圖2－11），由兩個短臂構(gòu)成的小染色體。由于缺乏著絲粒或因幾乎全由異染色質(zhì)組成，故常丟失。它的存在與否不引起表型異常。

　　羅氏易位通常又稱為著絲粒融合。在減數(shù)分裂時，由于由兩條短臂構(gòu)成的小染色體丟失，故在聯(lián)會時只有三條染色體參與，形成三價體。三價體的分離方式有三種，即交替式（同源著比粒各走向一極，結(jié)果產(chǎn)生一種正常的和一種平衡易位的配子）、鄰式－1和鄰式－2。同源著絲粒均走向一級，亦即易位染色體與某一條正常染色體同走向一極，結(jié)果均形成二體（重復）或缺體的配子。這種配子在受精后形成三體性或單體性的合子。由于缺體的配子通常是致死的，因而實際上可能參與受精的配子只有三種：正常的、帶有平衡易位的和導致三體性的配子。羅氏易位的攜帶者盡管只有45條染色體，但除偶有男性不育外，沒有表型異常。這是因為易位染色體幾乎包括了兩條長臂的全部，沒有基因的大量丟失，而丟失了兩條短臂幾乎全是結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)。

　　6.雙著絲粒染色體 兩條染色體斷裂后，具有著絲粒兩個片段相連接，即形成一個雙著絲粒染色體。兩個無著絲粒片段也可以連接成一個無著絲粒片段，但后者通常在細胞分裂時丟失。雙著絲粒染色體常見于電離輻射后，因此在輻射遺傳學中常用以估算受照射的劑量。

　　7.插入 一條染色體的某一節(jié)段插入另一染色體中稱為插入（用ins表示）。顯然，只有發(fā)生了三次斷裂時插入才有可能。插入可以是正位的，也可以是倒轉(zhuǎn)180度后反向的。插入如發(fā)生在同源染色體間，則導致一條染色體中發(fā)生重復，而另一條同源染色體中發(fā)生同一節(jié)段的缺失。

　　8．重復 染色體上個別區(qū)段多出一份，稱為重復（用dup表示）。除相互易位外，插入也是導致重復的主要原因。例如，一條染色體兩次斷裂后，其中一條單體的斷片可以手稿另一單體的任一斷口。在細胞分裂后，一條染色體缺失了兩個斷口之間的節(jié)段，而另一染色體卻有該節(jié)段的重復。類似的插入也可發(fā)生在減數(shù)分裂過程中兩條同源染色體間，造成全身性的重復和缺失。

　　核型的描述

　　核型的描述，首先是書寫染色體總數(shù)，加一個逗號，接著寫出性染色體的組成，然后寫出染色體的異常。“＋”和“－”號當其放在相應(yīng)的符號之前，表示增加或丟失了整條染色體；當其放在相應(yīng)符號之后，則表示染色體長度的增加或減少。例如：47，XX，＋21為一個女性先于愚型的核型，有一條額外的21號染色體；46，XY，5p-表示一個5號染色體短臂長度減少的男性核型。

　　結(jié)構(gòu)異常染色體的核型描述可用簡明或詳盡描述系統(tǒng)來表示，前者指出了異常核型，并可推論出異常染色體的帶的構(gòu)成；后者除指出重排類型外，學依據(jù)其帶的構(gòu)成說明了每一條異常染色體，現(xiàn)舉數(shù)例如下：

　　1.末端缺失

　　46,XX，del (1) (q21)

　　46, XX,del (1) (pter→ q21： )

　　表示1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂造成了該處以遠的末端缺失，異常的染色體由完整的短臂和著絲粒與1q21帶之間的部分長臂構(gòu)成。

　　2.中間缺失

　　46,XX，del (1) (q21q23)

　　46, XX,del (1) (pter →q21∷q31→ qter )

　　表示1號染色體長臂2區(qū)1帶與1區(qū)1帶處斷裂，其間片段丟失，下行括號內(nèi)說明了異常染色體的構(gòu)成。

　　3.臂間倒位

　　46，XY，inv (2) (p21q31)

　　46, XY, inv(2) (pter→ p21∷q31→ p21∷q31→qter )

　　斷裂和重接在2號染色體短臂的2區(qū)1帶和長臂的3區(qū)1帶之間，其間的節(jié)段倒置。

　　4.環(huán)形染色體

　　46，XY, r (2) (p21q31)

　　46, XY, r (2) (p21→ q31 )

　　5、相互易位

　　46，XY,t (2；5) (q21；q31)

　　46，XY, t (2；5) (2pter→ 2qter ∷5q31→ 5qter；5pter→ 5q31∷2q21→2qter)

　　斷裂和重接分別發(fā)生在2號染色體和5號染色體長臂的2q21和5q31帶,這些帶以遠的節(jié)段在兩條染色體之間進行了交換,后面括號內(nèi)描述小號數(shù)的衍生染色體(本例為2號)

　　6．等染色體

　　46，X, i (Xq)

　　46, X, i (X) (qter→ cen→ qter)

　　女性核型，有一條正常的X染色體和一條X染色體長臂形成的等臂染色體。

　　綜上：我們可以很輕松地解決剛才的疑問，46xx14p+的意義，46XX表示染色體數(shù)正常的女性，而14P+表示14號染色體的短臂長度增加了。

　　問題三：染色體46xx9qh+什么意思？

　　經(jīng)染色體檢查，我的9號染色體是：9qh+

　　回答：46xx9qh+表示染色體數(shù)正常的女性，但第9號染色體的長臂上的次縊痕出現(xiàn)了增長的變異。

　　問題四：染色體結(jié)果是46，xx，13p-是什么意思？

　　我已生育一個女兒，后來三次流產(chǎn)，我老公的染色體是46，xy，我的染色體是46，xx,13p-，我還能有寶寶嗎？我的染色體異常（46，xx,13p-）要怎么治療呢？

　　回答：46，xx，13p-的意義，46XX表示染色體數(shù)正常的女性，而13P-表示13號染色體的短臂長度減少了。

　　問題五：我的染色體是46XX,inv9(p11q13)染色體長臂部分片段和短臂部分片段發(fā)生倒位。

　　回答：46XX,inv9(p11q13)表示正常染色體數(shù)量的女性第9號染色體中間的一段（p11q13：從短臂1區(qū)1帶到長臂1區(qū)3帶片段） 顛倒了，基因方向反了。一般情況下，倒位因無染色體物質(zhì)的增減，一般沒有明顯的病理效應(yīng)。

　　另外還有很多提問，如：

　　1、請問染色體46xy(inv9)(p11q13)是什么意思？會導致少精和精蟲畸形嗎？會不育嗎？能治療嗎？我真害怕！

　　2、染色體檢查中，我妻子正常，我的為46XY(G帶）經(jīng)C帶證實，Y長臂深染，短臂增長請問我們適合要寶寶嗎？

　　3、5號染色體長臂APC基因的失活是什么意思？

　　4、核查結(jié)果：46，xn，9qh-，并經(jīng)C顯帶檢查，發(fā)現(xiàn)9號染色體長臂次縊痕異染色質(zhì)區(qū)減少是什么意思呢？

　　5、染色體檢查47,XY,+21如何解釋？還能再懷孕嗎？

　　6、如何看遺傳室染色體檢查報告檢驗結(jié)果：46，XY，Yqh-

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